Znanstveniki so ugotovili, kako zmanjšati čas, ki je potreben za zaporedje človeškega genoma skoraj na pol.
Sorodne vsebine
- Ali nas bo sekvenca genomov naredila pametnejša pri soočanju z boleznimi v naših genih - ali pa še bolj zaskrbljeni?
Raziskovalci iz bolnišnice za otroško usmiljenje v Kansas Cityju, MO in Edico Genome, biotehnološko podjetje, so v samo 26 urah zasnovali način za zaporedje človeškega genoma. Prejšnja najhitrejša naprava je trajala približno 50 ur, razvila pa jo je ista skupina. V članku, objavljenem ta teden v reviji Genome Medicine, raziskovalci ugotavljajo, da bi zmanjšanje časa, potrebnega za izvedbo celotnega zaporedja genomov, pomenilo razliko med življenjem in smrtjo nekaterih bolnikov.
"Pri nekaterih dojenčkih imamo na voljo minut ali ure. Če je otrokov krvni sladkor nizek, v bistvu računate število minut brez sladkorja, «je glavni novinar Stephen Kingsmore povedal Claire Maldarelli za Popular Science . "V teh primerih lahko vsaka zamuda povzroči zaplete bolezni."
Medtem ko se stroj lahko uporablja za diagnosticiranje starejših bolnikov, ki potrebujejo akutno oskrbo zaradi bolezni, kot je rak, dojenčki nimajo možnosti, da bi zdravniku povedali, kje jih boli ali kaj čuti narobe. In to ni redka težava - po mnenju Conorja Gaffeyja iz Newsweeka so za skoraj 30 odstotkov smrti po smrti v razvitih državah odgovorne genetske okvare.
Da bi pospešili čas obdelave, so znanstveniki izdelali prvi procesor podatkov, ki je bil kdajkoli zasnovan izključno za zaporedje genomov, imenovan DRAGEN. S pomočjo naprave DRAGEN Kingsmore in njegovi sodelavci so s pomočjo stroja lahko zmanjšali čas analize podatkov z 22, 1 ure na 41 minut, piše Maldarelli.
"Na koncu dneva moramo podatke zdravnikom splošnim zdravnikom posredovati tako, da jih lahko zajamejo in uporabijo, " Kingsmore pove Maldarelliju.
Po uporabi DRAGEN-a za zaporedje genetskih kod 35 dojenčkov, mlajših od štirih mesecev, je skupina dejala, da ne dobivajo le rezultatov, primerljivih s 50-urno metodo, ampak bodo stroški analize znatno padli. Z uporabo trenutne tehnologije in zmanjšanjem števila tehnikov, potrebnih za delovanje naprave in analizo podatkov, bi lahko DRAGEN znižal stroške zaporedja genov s približno tri milijone do 6.500 dolarjev na test, piše Maldarelli. Kingsmore verjame, da bo umetna inteligenca sčasoma lahko vključena v sistem za nadaljnje pospeševanje analize in prevajanja podatkov.
Medtem ko naprava še ni bila uporabljena v bolnišničnem okolju, se Kingsmore in njegova skupina lotijo trimesečnega preizkusnega obdobja pri otroški usmiljenju, pa tudi v otroški bolnišnici Rady v San Diegu, kjer je Kingsmore predsednik uprave otroške genomike v bolnišnici. in Inštitut za sistemsko medicino. Če DRAGEN deluje tako na terenu kot v laboratoriju, Kingsmore pravi, da bi bil lahko pripravljen za javno uporabo do konca leta.
