Moja babica je imela rak dojk v poznih 30-ih, teta v srednjih letih. Mi smo Ashkenazi Judje, kar pomeni, da imamo več možnosti, da bomo nosili enega glavnih "genov za raka dojke" - 1 pri 40 Ashkenazijih Judje imajo tako imenovano mutacijo BRCA proti 1 od 500 članov splošne populacije. Ženska prenašalka ima glede na določeno mutacijo BRCA življenjsko dobo veliko večjo življenjsko dobo, kar znaša 80% oziroma 40%.
Če bi se zaradi svoje družinske zgodovine in etničnega porekla želel preizkusiti na mutacijo BRCA, bi imel nekaj možnosti. Najprej bi lahko šel po ustaljeni medicinski poti. Zdravnik bi mi lahko naročil test in zavarovanje bi ga lahko celo plačalo, zahvaljujoč Zakonu o dostopni negi. Lahko pa izkoristim poljubno število podjetij za genetsko testiranje, ki jih je mogoče neposredno uporabnik. S klikom miške (in vnosom podatkov o moji kreditni kartici) sem lahko naročil testni komplet BRCA pri podjetju, kot je Color, za samo 250 dolarjev. Podjetje bi mi poslalo cevko za odvzem sline, pošiljal jo bom nazaj in prejel rezultate prek spleta.
Ali pa bi, kot vedno večje število ljudi, lahko naredil tudi sam. Ta pot bi bila videti nekako takole: naročil bi 99-odstoten avtosomski DNK test preko spletnega mesta, kot sta 23andMe ali Ancestry.com, ki obljubljata, da bosta povedala svojo etnično dediščino, vendar pa mu FDA trenutno ne daje skoraj nobene medicinske analize. (Barva je okoli tega, če zdravniki naročijo teste). Nato vzamem svoje neobdelane podatke o DNK in jih naložim v eno od več drugih spletnih storitev »samo za tolmačenje«. Te spletne storitve, ki sta najpomembnejša podjetja Promethease in LiveWello, razlagajo vaše podatke za vas in izpljunejo informacije v obliki, ki jo laični delavci (vsaj teoretično) razumejo.
To je zunajzakonski rob sveta genetskega testiranja. Običajno imajo spletna mesta rezervno, poceni videz do njih. Storitve, ki jih ponujajo, so brezplačne (poceni 20 USD za LiveWello in predlagana donacija v višini 5 USD za Promethease). Nekateri vodijo kot stranske projekte ljudi, ki imajo redna delovna mesta. Medtem ko še niso bili pod drobnogledom FDA, ni jasno, ali bo to povračilo trajalo.
Brez teh analiz na spletnih mestih bi bralci z nekaj znanja, ki bi jih znali vedeti, lahko dejansko brskali po svojih rezultatih v iskanju določenih zaporedij DNK, morda s pomočjo enega od številnih digitalnih orodij, ki so jih v ta namen ustvarili zainteresirani programerji. V odzivu na nedavni New York Times, ki se je odzval na testiranje raka dojke, je eden od komentatorjev dejal, da je sama skenirala svoje rezultate 23andMe. "[I] če poznate snp-ov [en sam nukleotidni polimorfizem, ki je v bistvu napaka pri kopiranju DNK], lahko brskate po rezultatih BRCA1 in BRCA2. To je ceneje od pričakovanja, da ga bo zavarovanje plačalo, «je zapisala.
MIT Technology Review je pred kratkim preizkusil več teh mest za interpretacijo DNK in ugotovil spremenljive rezultate. Nekatera spletna mesta so poročala o 35 različicah genov, medtem ko je Promethease poročala o 17.667. Druga spletna mesta so ponujala "profile za razstrupljanje" in sovražne vitamine in kiropraktično nego.
Z Promethease, ki je morda najbolj celovito spletno mesto za intepretacijo, lahko uporabniki izvedo kul-a-trivialna dejstva, na primer, ali imajo "redko alel T", ki jim omogoča boljše okušanje okusov umami. Lahko si ogledajo tudi resnejše stvari, vključno s tem, ali imajo različico, ki bi jih lahko naredila bolj dovzetne za diabetes ali Alzheimerjevo bolezen.
Ni presenetljivo, da je veliko zdravstvenih delavcev zaskrbljenih zaradi naraščanja genetskega testiranja "naredi sam", tako glede podjetij za genetično testiranje genetskih izdelkov, kot tudi storitev samo za tolmačenje.
"Glede kakovosti in klinične uporabnosti se zelo razlikujejo, " pravi genetičar Bruce Korf, predsednik Ameriške fundacije za genetsko in genomsko medicino College of Medical Genetics and Genomics, ki na splošno govori o genetičnih storitvah, ki so neposredne do potrošnika.
Če kupite preveden DNK, za potrošnika morda ne bo zelo koristen in lahko povzroči neupravičeno tesnobo in celo nepotrebne zdravstvene preiskave. Povprečna oseba bo verjetno težko razčlenila, kaj pomeni "1, 5x - 2x povečano tveganje za raka materničnega vratu" (rezultat vzorčnega testa na Promethease). Seveda podvojeno tveganje za kakršno koli vrsto raka zveni strašljivo. Morali pa bi vedeti, da je stopnja raka materničnega vratu v ZDA približno 7, 4 na 100 000 žensk na leto. To pomeni, da bo pri približno 13.500 ženskah letos zbolel za rakom materničnega vratu. Precej dolge kvote. Če tveganje pomnožite z 1, 5, to pomeni eno od približno 9.000 žensk. Tveganje pomnožite z dvema in stopnja je še vedno le ena pri približno 6.750 ženskah. Ta stopnja tveganja je malo verjetna, da bi zagotovila kakršne koli korake, ki presegajo to, kar bi ženska že morala početi, kot je na primer redni očesni namaz.
Pojasnjevanje tovrstnih informacij je naloga genetskega svetovalca, česar večina spletnih mest primanjkuje, pravi Joy Larsen Haidle, predsednik Nacionalnega društva za genetske svetovalce.
"Naša naloga je podpreti ljudi in poskrbeti, da razumejo, kaj pomenijo rezultati, da bodo lahko v celoti izkoristili, " pravi.
Haidle meni, da so spletna mesta samo za tolmačenje še posebej zaskrbljujoča, ker imajo tako malo razlag.
"Zame je to malo bolj mučno, ker potem poskus, da bi razumeli, kaj lahko ti podatki pomenijo, še bolj pade na samega pacienta, " pravi.
Če se FDA ne razbije na mestih za razlago, se zdi verjetno, da bo občinstvo za tovrstno gensko samoraziskovanje samo raslo. Eden od ustanoviteljev Promethease je lani rekel, da se storitev uporablja za ustvarjanje približno 500 genskih poročil vsak dan. Analitiki napovedujejo, da bo trg genetskega testiranja, ki ga bo neposredno opravil potrošnik, do leta 2018 dosegel 230 milijonov dolarjev.
Korf predvideva prihodnost, v kateri bi lahko zdravstvena ustanova in podjetja, ki neposredno vodijo potrošnike, sodelovala v korist pacienta.
"Odprta sem ideji, da morajo biti nove paradigme za testiranje in svetovanje ter novi tehnološki pristopi, " pravi. "Kljub temu pa se to dogaja, je treba to storiti z nekaj previdnosti, da ne bomo naredili več korakov nazaj, medtem ko poskušamo premakniti naprej."
