Pričakovana mati ima lahko še eno orodje, s katerim bo lahko napovedala zdravje svojega nerojenega otroka. Znanstveniki v britanskem podjetju MAP Diagnostics delajo na številnih testih nosečnosti, opravljenih v laboratoriju, ki bodo analizirali beljakovine v materinem urinu, da bi napovedali možnosti za Downov sindrom, preeklampsijo in druga stanja, ki bi lahko vplivala na njenega otroka . Pravijo mu test MAP in pravijo, da bo predporodne informacije še veliko lažje prihajajo.
Sorodne vsebine
- Kratka zgodovina dvojnih študij
- Neznani oblikovalec prvega testa nosečnosti na domu je končno dolg
"Do zdaj so bili testi precej slabi. Poskušamo ustvariti več informacij, da bodo ljudje lahko sprejemali boljše odločitve, «pravi Stephen Butler, ustanovitelj MAP in glavni znanstveni direktor.
Testi nosečnosti preverjajo prisotnost človeškega korionskega gonadotropina (hCG), hormona, ki je prisoten v urinu, ko jajčece vsade v maternico. Preizkus MAP gre še korak dlje in pogleda, kaj je v hCG. Z analizo hCG lahko vsak test ugotovi vzorce beljakovin, ki kažejo na kromosomske nepravilnosti, pa tudi na dvojčke, preeklampsijo, možnost splava in drugo.
Test MAP deluje že več kot desetletje. Člani skupine MAP so analizirali vzorce hCG za študije plodnosti na Yaleu in Univerzi v Novi Mehiki, ko so začeli opažati vzorce.
"Zelo hitro smo ugotovili, da lahko opazimo strukturne razlike v hCG, ki bi lahko prepoznale zaplete ali težave, " pravi Butler. „Ogledali smo si urin iz različnih nosečnosti. Imeli smo zbirko vzorcev Downovega sindroma in opazili smo, da se vzorci razlikujejo po Downovem sindromu od običajnih. "
Raziskovalci preučujejo vzorce, ki so jih že zbrali za raziskovanje. Toda v praksi je opisano, kako bi deloval MAP test: ženska bo osem tednov nosečnosti dala vzorec urina v laboratorij ali ga poslala k zdravniku na pregled. Z uporabo tako imenovanega lasersko desorpcijsko lasersko desorpcijsko (MALDI) masovnega spektrometra za čas letenja tehniki izločijo ločene beljakovine iz urina in jih nato analizirajo za vzorce. Z vzorčenjem skozi spektrometer lahko preizkusijo aneuploidno nosečnost - nenormalno število kromosomov, ki vodijo do genetskih stanj, kot je Downov sindrom - pa tudi gestacijski rak, preeklampsija, gestacijski diabetes, zunajmaternična nosečnost in drugo. Vsako stanje morajo preizkusiti posebej, iskati določene vzorce, vendar je postopek enak za vsak test. Samo 15 minut traja, da tehnik opravi test.
Trenutno je najpogostejši način diagnoze Downovega sindroma in drugih kromosomskih motenj pri nerojenem otroku amniocenteza oz. relativno invaziven postopek, ki vključuje črpanje amnijske tekočine z uporabo igle, vstavljene v materino maternico. Obstajajo manj invazivni presejalni testi, ki se opirajo na odvzem krvi in ultrazvok, vendar le ti ocenite tveganje matere, da bi imela otroka z Downovim sindromom. Ekipa MAP je želela namesto krvi ali amnijske tekočine razviti test urina, ki je bil natančnejši, manj invaziven in cenejši.
Glede natančnosti metode obstaja nekaj pomislekov, zlasti zato, ker je to še vedno v zgodnjih fazah testiranja, velikosti vzorcev so bile majhne in se spopada z zelo občutljivimi odločitvami. "Ne bi želeli, da se veliko žensk po nepotrebnem stresno ali lažno pomirja, " je za The Telegraph povedal Zev Williams, porodničar in ginekolog z medicinske fakultete Albert Einstein z univerze Yeshiva.
Skupina MAP je testirala približno 1.000 vzorcev. Nekateri enostavnejši testi, na primer za preeklampsijo, bi bili lahko na voljo čez šest mesecev. Test Downovega sindroma bo trajal dlje do popolnosti. Po poročanju, objavljenem marca v Clinical Proteomics, so lahko razlikovali Downov sindrom v vzorcih urina s 70-odstotno občutljivostjo, kar pomeni, da so ugotovili 70 odstotkov primerov in 100-odstotno specifičnost, kar pomeni, da ni bilo lažnih pozitivnih rezultatov. Butler pravi, da skupina še nima dovolj podatkov, da bi se ob sproščanju testa še lahko počutila, deloma zaradi zaostrenih etičnih in moralnih vprašanj v zvezi s prenatalnimi testi, splavom in Downovim sindromom. Imajo pa več vzorcev, ki prihajajo redno.
Znanstveniki so svoje ugotovitve glede dvojnega testa in verjetnosti splavov predstavili na konferenci Evropskega društva za razmnoževanje in embriologijo ljudi v Lizboni junija. Skupina bo več oktobra predstavila več rezultatov na konferenci Ameriškega združenja za reproduktivno medicino v Baltimoru.
