Znanost o urejanju genov je v zadnjem desetletju hitro napredovala in raziskovalci so že naredili nekaj možnih prebojev - in morda reševanja življenja -. Takšen napredek je, da so znanstveniki uporabili urejanje genov za zaustavitev napredovanja mišične distrofije pri psih in bi lahko pomagali ljudem, ki trpijo zaradi genetske motnje mišične distrofije Duchenne v prihodnosti, ta teden poroča Laurel Hamers iz ScienceNews, .
Duchennska mišična distrofija (DMD) je ena od devetih vrst mišične distrofije, ki postopoma vodi v zapravljanje in oslabelost mišic. Pri DMD genetska mutacija telesu preprečuje proizvodnjo beljakovin, imenovanih distrofin, ki pomaga zaščititi mišice pred poškodbami in pravilno delovati. V nekaterih primerih pa nizka raven beljakovin oslabi skeletne in srčne mišice, zaradi česar srce nepravilno črpa - sčasoma vodi v smrt. Verjame, da zaradi bolezni trpi 300.000 ljudi po vsem svetu.
Kot je povedala Megan Molteni iz Wireda, je raziskovalec Eric Olson z univerze v Teksasu Southwestern Medical Center pred tem sodeloval s tehnologijo CRISPR, da bi popravil mutacije distrofinov pri miših in človeških srčnih celicah. Za novo študijo, objavljeno v reviji Science, se je odločil poskusiti tehniko na liniji psov, katerih moški potomci pogosto razvijejo pasjo različico bolezni. Olson je že pred tem odkril, da je del DNK, imenovan ekson, natančneje na eksonu 51 - ki je eden od 79 eksonov, ki sestavljajo gen distrofina - vroča točka za mutacije, ki so povzročile DMD.
V eksperiment so bili vključeni štirje beagli, ki so imeli mutacijo DMD. CRISPR je v bistvu način za lov in odrez pramen genske kode z uporabo encima, onemogočanje ali spreminjanje gena. V tem primeru so raziskovalci uporabili virus, imenovan adeno-asociiran virus, za prenos orodij za urejanje na ekson 51, injicirali dva od štirih psov s spojino v spodnji del noge, druga dva pa intravensko infuzirali.
V osmih tednih je urejevalnik genov opravil svoje delo in spremenil ekson 51. Menil je, da bi obnova 15 odstotkov proteina distrofina v mišicah zadostovala za lajšanje DMD. Kot piše v sporočilu za javnost, je tehnika presegla tisto v nekaterih mišicah, saj je 92 odstotkov pričakovanega proteina distrofina povrnila v pasja srca in 58 odstotkov v njihovo diafragmo. Vse pregledane mišice so se izboljšale, razen jezika, ki je imel le 5 odstotkov normalne ravni.
"Z omenjenimi psi smo zagotovo v parku, " je Olson povedal Molteni. "Pokazali so očitne znake izboljšanja vedenja - tek, skakanje - precej dramatično."
Študija je obetavna, toda raziskovalci trdijo, da morajo izvesti daljše študije, da ugotovijo, ali je raven distrofina še vedno povišana in da se prepričajo, da ni stranskih učinkov, preden začnejo razmišljati o poskusu tehnike na ljudeh.
"Naša strategija se razlikuje od drugih terapevtskih pristopov za DMD, ker ureja mutacijo, ki povzroča bolezen in obnovi normalno izražanje popravljenega distrofina, " v izjavi pravi Leonela Amoasii, članica laboratorija Olson in vodilni avtor študije. "Vendar moramo še veliko narediti, preden lahko to klinično uporabimo."
Previdno je treba premikati. Leta 1999, med začetki genske terapije, je smrt pacienta med kliničnim preskušanjem dolga leta zavirala na teren. Torej raziskovalci previdno napredujejo počasi. Kljub temu področje obeta veliko, ne le za DMD, ampak za številne genetske bolezni. "To delo predstavlja majhen, vendar zelo pomemben korak k uporabi urejanja genov za DMD, " je za BBC povedal Thomas Generič na BBC-ju generat Darren Griffin z univerze v Kentu. "Vsak korak k pomembnim režimom zdravljenja je lahko le dobra novica. Ta dokument je lahko v polnosti viden kot ena izmed prelomnih študij, ki je vodila k učinkovitemu zdravljenju. "
V tem času so zelo dobri psi iz te študije zagotovo hvaležni.
