Živimo v dobi velikih podatkov o DNK. Znanstveniki vneto spremljajo milijone človeških genomov v upanju, da bodo zbrali informacije, ki bodo spremenile zdravstveno varstvo, kot ga poznamo, od ciljanih terapij proti raku do prilagojenih zdravil, ki bodo delovala v skladu z vašim genetskim vzorcem.
Vendar obstaja velika težava: podatki, ki jih imamo, so preveč beli. Velika večina udeležencev svetovnih raziskav genomike je evropskega porekla. Te razlike bi lahko manjšine izkoristile, če bi jih izkoristile nenadne medicine. "Težko je prilagoditi zdravljenja za edinstvene potrebe ljudi, če ljudje, ki trpijo zaradi teh bolezni, niso vključeni v študije, " razlaga Jacquelyn Taylor, izredna profesorica zdravstvene nege, ki raziskuje pravičnost zdravja na newyorški univerzi.
To se bo spremenilo s pobudo "Vsi od nas", ambicioznim prizadevanjem Nacionalnega inštituta za zdravje, ki se je začelo maja, s pomočjo raziskave na področju zdravja. Projekt je bil prvotno ustvarjen leta 2015 pod predsednikom Obamo kot pobuda za natančno medicino, njegov cilj pa je zbrati podatke vsaj 1 milijona ljudi vseh starosti, ras, spolne identitete, dohodka in stopnje izobrazbe. Prostovoljci bodo morali podariti svoj DNK, opraviti popolne zdravstvene raziskave in uporabiti sledilce telesne pripravljenosti in krvnega tlaka, da bi ponudili namige o medsebojnem vplivu statistike, njihove genetike in okolja.
Projekt želi z vključitvijo - in dejavnejšimi iskanjem - več manjšin v raziskavah dati natančnejše podatke o celotni populaciji in popraviti dolgotrajno neskladje, ki ima resnične zdravstvene učinke. Primer: Afroameričani imajo hipertenzijo v kateri koli drugi skupini v Združenih državah Amerike največ - približno 45 odstotkov v primerjavi s povprečno 33% belcev, pravi Taylor. "Kljub temu zdravljenje in standard nege sta temeljila na študijah belih samcev srednjih let, " pravi.
Trenutno po vsem svetu obstaja približno 50 obsežnih raziskav genomike, v katere je vključenih najmanj 100.000 ljudi, je navedlo direktor NIH Francis Collins na Svetovnem gospodarskem forumu v švicarskem Davosu v letošnjem letu. Kljub temu je v reviji Nature iz leta 2016 vplivno poročilo ugotovilo, da je 87 odstotkov udeležencev svetovne raziskave genomike evropskega porekla.
Strokovnjaki pravijo, da je pomanjkanje raznolikosti še posebej zaskrbljujoče v dobi personalizirane medicine. Da bi zagotovili priporočila zdravstvenega varstva, prilagojena posameznikom, morajo raziskovalci bolje razumeti biologijo vašega prednika in narodnosti. Če vaše genetsko ozadje ni predstavljeno v biobanki, lahko potencialno zgrešite določena zdravila. Z drugimi besedami, želite, da se prepričate, da s pravilno tipko za odgovor uporabljajo svoj zadnji izpit.
Nekdanji predsednik Barack Obama je govoril med panelno razpravo na vrhu pobude za natančno medicino Bele hiše, 25. februarja 2016 v Washingtonu, DC. (DOD Photo / Alamy) "Mogoče se pojavlja alel Alzheimerjeve bolezni pri ljudeh evropskega porekla, vendar ne tako pogosto pri ljudeh afriškega porekla ali pa je rak prostate nenavadno agresiven samo pri ljudeh afriškega porekla, " pravi Eric Topol, direktor Scripps Translational Science Inštitut in glavni preiskovalec za "Vse nas" v San Diegu. "Vendar morate raziskati milijone ljudi, da bi ta združenja v celoti razumeli. Tehnologija še naprej narašča, vendar nas to ne drži, «pravi Topol. "To je število in raznolikost ljudi."
Z drugimi besedami, potrebujemo več ljudi, ki niso evropskega porekla.
87-odstotna številka je dejansko izboljšanje statistike, ki je bila citirana v 96 odstotkih, in sicer iz članka iz leta 2009, ki so ga objavili podatki o univerzi Duke University. Vendar je zavajajoča, pravi soavtorica Nature Stephanie Fullerton, bioetičarka z univerze v Washingtonu. Večina neevropskega zastopanja je izhajala iz nacionalnih študij na Kitajskem, Japonskem in v Južni Koreji. Poleg tega povečanje raznolikosti ni vključevalo drugih manjšin. Ljudje afriškega porekla so predstavljali le 3 odstotke, latinoamerikani pa so tehtali polovično odstotno točko - kljub 13-odstotnemu prebivalstvu in 18 odstotkov prebivalstva ZDA.
Poleg razvoja individualiziranih zdravil raziskovalci lovijo na sveti gral, ki bi spremenil medicino za množice: ključne mutacije, ki bi lahko oblikovale razvoj bodočih zdravil. Raziskovalci so na primer s preučevanjem genske sestave ljudi afriškega porekla, ki so imeli zelo nizek holesterol, ugotovili, da posedujejo mutacijo, ki je raven ohranjala nizko in povzročila manj srčnih napadov. Odkritje je privedlo do najnovejšega razreda zdravil za holesterol, znanih kot zaviralci PCSK9.
"Zdravilo posnema mutacijo in je neverjetno učinkovito, " pravi Josh Denny, ki je specializiran za biomedicinsko informatiko v Univerzitetnem medicinskem centru Vanderbilt. "Z iskanjem redke populacije z nizkim holesterolom so raziskovalci lahko identificirali zdravilo, ki bi lahko vplivalo na vse nas."
Tudi zasebna podjetja se zavedajo težav raznolikosti. Podjetje 23andMe, ki je neposredno pristopilo k genetskemu zaporedju potrošnikov, je pred kratkim leta 2016 prejelo 1, 7 milijona ameriških dolarjev donacije za izvedbo obsežnejšega zaporedja več tisoč strank afroameriškega porekla. "Naš cilj je sestaviti referenčni nabor podatkov za prihodnje zdravstvene raziskave, " pojasnjuje vodja projekta Adam Auton. "Povezali smo se z nekaterimi obstoječimi afroameriškimi strankami, da bi jih prosili za soglasje, in več kot 80 odstotkov jih je pristalo na sodelovanje."
Da bi povečali raznolikost, 23andMe ponuja tudi brezplačne komplete za zbiranje sline raziskovalcem s sedežem v ZDA, ki preučujejo premalo zastopane skupine - projekt, ki je izpostavljen kritikam v korist predvsem ameriških in evropskih komercialnih interesov, poroča Sarah Zhang za The Atlantic.
Eric Dishman, vodja pobude All of Us. (NIH) Trajno nezaupanje
Če je udeležba manjšin tako zelo cenjena v medicinskih raziskavah, zakaj so te skupnosti tako opazno odsotne od študij?
Strokovnjaki opozarjajo na zapleten zaplet čustvenih in praktičnih ovir. "Zgodovina zdravniške zlorabe preprečuje, da bi se manjšine resnično navdušile nad prostovoljstvom, " pravi Tshaka Cunningham, znanstvena svetovalka v Koaliciji manjšin za natančno medicino. Čeprav je zgodba o uporabi rakavih celic Henrietta Lacks brez njenega dovoljenja zbrala nedavno pozornost, se raziskovalci pogosto sklicujejo na trajno zapuščino Tuskegeeja. To je vladni eksperiment med letoma 1932 in 1972, v katerem afroameriškim moškim v Alabami nikoli ni bilo rečeno, da imajo sifilis ali da jim nudijo zdravljenje s penicilinom.
"To je sveža psihološka brazgotina v glavah mnogih ljudi, " pravi Cunningham, tudi direktor znanstvenega sodelovanja za Društvo za informiranje o zdravilih Global. "Ne morete si pomagati, ampak pomisliti:" Kako vem, da se mi ne bo zgodilo isto stvar? " ali "Kako vem, kaj bodo storili z mojimi vzorci?"
Podobni pomisleki zaradi pomanjkanja soglasja in zasebnosti so leta 2002 povzročili, da je država Navajo prepovedala genetske raziskave, čeprav plemenski voditelji trenutno razmišljajo o odpravi moratorija za usmerjanje razvoja novih načinov zdravljenja bolezni.
Manjšine bi lahko bile tudi izključene iz študij, saj niso imele finančnega ali geografskega dostopa do najvišjih mestnih medicinskih centrov, kjer raziskovalci tradicionalno večino zaposlijo, pravi Fullerton. "Če bomo preučevali samo ljudi, ki trkajo na naša vrata, bomo iskali iste ljudi, " pravi.
Zato se vsi zaposlovalci poskušamo potrkati na druga vrata - predvsem črne cerkve v Baltimoru, skupnostni centri Bay Area, ki na južni strani Chicaga gostijo špansko jezike za bingo in nohte. To je poleg vzpostavitve partnerstev z drogerijami Walgreens, laboratoriji za diagnostiko Quest Diagnostics in lokalnimi bankami krvi za razširitev dostopa za ljudi na oddaljenih območjih. "Prišli so novi igralci, ki smo jih predstavili, kot so zdravstveni domovi, ki jih financirajo zvezni organi, kjer imajo najrazličnejše in ogrožene skupine pogosto dostop do zdravstvene oskrbe, " pravi Eric Dishman, direktor podjetja All of Us. "Dosegli bomo ljudi, ki so ostali za seboj." (Dishman je tudi osebni vernik v moč personalizirane medicine: Zasledi gensko sekvenco, ki mu pomaga prepoznati redko obliko raka ledvic in je pravočasno prejel presaditev ledvice, da se reši njegovo življenje.)
Za številne udeležence "Vse nas" je ena izmed spodbud priložnost, da se z zaporedjem genomov naučijo o lastnem DNK vzorcu in prihodnjih tveganjih zaradi bolezni, kar lahko stane od nekaj sto do nekaj tisoč dolarjev. Toda Cunningham iz Koalicije za manjšino manjšine za natančno medicino upa, da bo altruistično sporočilo prišlo domov za cerkvene kongregane, ki jih nagovori. "Jaz sem baptistični diakon, zato poskušam razviti koncept poštenega posrednika z besedami:" Vedeti moramo, kako bo naša genetika vplivala na ljudi, kot smo mi. Vedeti moramo, kako bo to vplivalo na vaše babice, «pravi.
Druga strategija, ki jo uporablja Robert Winn, direktor centra za rak na Univerzi v Illinoisu: Spopadanje lokalnih politikov in poslovnih voditeljev. "Večina ljudi spregleda jelše, vendar jih vključimo in upamo, da bodo skupnostim poslali sporočilo, da so ti fantje dobri, " pravi. »Gostimo tudi predstavitve v šolah in sodelujemo z manjšinskimi radijskimi postajami. Želimo normalizirati razpravo o genetiki. "
Strahovi pred natančno medicino
Po mnenju nekaterih bioetikov izziv je, da se mnogi še vedno obotavljajo, ali bi svoje genetske podatke predali vladi ali zasebnim podjetjem, saj jih skrbi, da bi jim to lahko škodilo kasneje. "Za manjšine je zaupanje že od nekdaj veliko vprašanje, vendar govor o DNK doda drugačen preobrat, ker obstaja toliko odtenkov, kaj pomeni genetika, " pravi Consuelo Wilkins, izvršna direktorica združenja za biomedicinska raziskovanja med medicinsko fakulteto Meharry in Vanderbilt Medical Center. "Ljudje želijo poskrbeti, da njihove skupnosti ne bodo zamudile pomembnih odkritij, zdaj pa je razprava postala" Katere zaščite so postavljene? "
V fokusnih skupinah bioforizma iz Stanforda Davida Magnusa je izvedel, da manjšine na donacijo genetskega materiala gledajo resneje. "Mnogi verjamejo, da so bili vzorci DNK del sebe na način, da drugih zdravstvenih podatkov ni bilo, " pravi. „Nekateri so rekli:„ Kaj bodo storili s tem? Bi me lahko klonirali še? "
Njihovi pomisleki so različni, nekaj skupnih pa vključuje možnost kazenskega pregona z uporabo DNK, da lažno obtožijo ljudi kaznivih dejanj. Medtem ko so dokazi DNK pripomogli k osvobajanju zapornikov Death Row, so bili tudi primeri »lažnih pozitivnih stališč«, v katerih so bili nedolžni ljudje napačno vpleteni v umore. Skrb je še ena diskriminacija na delovnem mestu. "Ena ženska me je vprašala:" Če imam veliko tveganje za Alzheimerjevo bolezen, ali lahko izgubim službo? ", Pravi Wilkins. (Zakon iz leta 2008, ki prepoveduje, da bi delodajalci ali zavarovalnice diskriminirali vas, zagotavlja malo udobja.)
Potem obstaja bojazen, da cenovno ugodno zdravstveno varstvo za ljudi z že obstoječimi stanji morda ne bo zagotovljeno - in vaša genetika lahko razkrije vaše nagnjenosti k bolezni. "Glede na trenutno politično okolje strahovi ljudi niso neutemeljeni, " pravi Wilkins.
Spraševali so tudi, ali bi se takšne raziskave prevedle v zdravila, ki bi jim pomagala, ali pa bi imela koristi le Big Pharma ali zavarovalnice. „Ljudje so rekli:„ Ali bomo s tem ustvarili zdravila, ki si jih lahko privoščimo? Ali pa pomagam pri ustvarjanju tistih, ki si jih kasneje ne bom mogla privoščiti? "" Doda Sandra Soo-Jin Lee, Stanfordska antropologinja in bioetičarka. "Ljudje ne čutijo, da bi rezultati raziskav služili njihovim najboljšim interesom." Nekateri v fokusnih skupinah so skrbeli, da bi njihove zavarovalnice hipotetično lahko zaračunale višjim doplačnikom, če bi DNK razkril, da so del skupine, za katero je bilo ugotovljeno, da je dovzetna nekatere bolezni.
"Ko se prebivalstvo počuti ranljivo, je treba idejo o večjem tveganju uskladiti z mislijo, da so za njih, njihovo družino ali skupnost koristne, " pravi.
Dishman pravi, da verjame, da udeleženci razumejo vrednost prispevanja k novi generaciji zdravil. In začenja videti dokaze o tej hipotezi: po uvedbi beta faze maja se je prijavilo več kot 25.000 ljudi. Največja novica vseh je, da je več kot 70 odstotkov udeležencev iz manj zastopanih skupin. »Z dosedanjimi rezultati smo res zadovoljni. Upamo, da bomo igro na dolgi rok spremenili glede tega, kdo se bo odločil za sodelovanje v biomedicinskih raziskavah, «pravi.
Pri opazovalcih ni izgubljeno, da bomo lahko s sprejetjem znanosti, da bi svoje razlike izpostavili na čim podrobnejši ravni, začeli novo obdobje vključevanja. "Upam, da bomo, ko se poglobimo v preučevanje genomike, razumeli, kako podobni smo si kot ljudje, " pravi Cunningham. "Ljudje bodo spoznali, da smo manj zbirk dirk. Raje smo zbirka edinstvenih genotipov - vsak od nas je lep na svoj način. "
