Prihajali so časi, ko so bili starši novorojenčkov popolnoma zadovoljni, da so vedeli le nekaj osnovnih stvari o svojih dojenčkih: njihova višina, teža, ocena apgarja in na kateri strani družine bi morali zaslužiti, da je otrok tako čudovit.
Sorodne vsebine
- Britanski znanstveniki dobijo dovoljenje za gensko spreminjanje človeških zarodkov za raziskovanje
- Znanstveniki lahko zdaj v 26 urah zaporedijo človeški genom
- Ali lahko računalnik, ki je zaskočen na genomu, spremeni način zdravljenja raka?
Toda podiplomski študent na kalifornijski univerzi Davis z imenom Razib Khan je želel vedeti veliko, veliko več o svojem sinu, rojenem pred nekaj več kot enim tednom. In kar je storil Khan, bo trdil, da bo postal običajni postopek za mame in očeta 21. stoletja.
Potem ko je uspel ženin zdravnik prepričati, da mu je v drugem trimesečju nosečnosti priskrbel majhen vzorec tkiva iz posteljice, je Khan, doktorski kandidat, ki je preučeval mačjo genetiko, lahko v grobem zaporedil sinovem genomu - v bistvu je dal njemu in njegovemu ženo sposobnost pogleda v otrokovo prihodnost. Zaradi večine poročil je deček postal prvi zdravi človek v ZDA, ki mu je pred rojstvom razvozlal gensko sestavo.
Zdravniki zdaj opravljajo genetsko testiranje plodov, vendar le zaradi diagnostičnih razlogov - na primer, če zdravnik verjame, da ima otrok v razvoju lahko prirojeno napako. Khan ni imel nobenega prepričljivega medicinskega razloga, da bi raziskal gene svojega otroka, še preden se je rodil. Kot je povedal MIT-ov tehnološki pregled, je bila njegova motivacija "bolj kul kot praktična."
Glede na kvote
Khan ima najbrž prav glede neizbežnosti, da imajo starši dostop do genetskih zemljevidov svojih otrok, še preden se rodijo, še posebej zdaj, ko je toliko podatkov mogoče pridobiti iz ene kapljice krvi ali majhnega izpljunka. Kar ni tako jasno, je, kaj lahko starši počnejo z njimi.
Ko greste dlje od iskanja specifičnih genetskih mutacij - kot so tiste, ki povzročajo Downov sindrom ali cistično fibrozo - in začnete raziskovati celoten genom zarodka, se genetsko preslikava premakne na nejasno ozemlje: mesto, kjer informacije niso več determinirane, ampak namesto zgolj napovedni. Genetski podatki lahko kažejo, da ima otrok večjo verjetnost, da bo razvil določeno stanje, na primer sladkorno bolezen ali srčno bolezen, vendar je to bolj možnost kot diagnoza, saj igrajo vlogo tudi drugi vedenjski in okoljski dejavniki.
Kaj se na primer zgodi, če genetski zemljevid kaže, da bo nerojeni otrok nagnjen k izčrpavajoči bolezni, ko doseže odraslost? Ali bi zaradi tega starši razmišljali o prekinitvi nosečnosti? Potem je tu stvar urejanja genoma, ki bi lahko kmalu omogočila spremembo otrokovega DNK že dolgo pred pojavom bolezni. Starši deklice z genom, ki znatno poveča tveganje za razvoj raka dojke, se lahko na primer odločijo, da ga bodo odstranili. To se zdi razumna izbira. Po drugi strani pa kaj, če bi isti postopek staršem omogočil povečanje verjetnosti, da bo njihov otrok še posebej atletski ali da ima določeno barvo las ali oči? Tako koncept prilagojenih otrok približuje resničnosti kot znanstveni fantastiki.
Preveč informacij?
Trenutno se večina znanstvenikov odloči, da tja ne bo. Toda raziskovalne institucije, kot so Nacionalni inštituti za zdravje (NIH), trdo gledajo, kaj se zgodi, ko starši dobijo napoved o biološki prihodnosti svojega otroka. Pred kratkim je NIH napovedal petletno študijo potenciala v vrednosti 25 milijonov dolarjev koristi in posledice zaporedja genoma vsakega novorojenčka v ZDA
Gre za podvig, ki vključuje raziskovalce številnih različnih univerz in bolnišnic, vključno z otroško bolnišnico iz Bostona, Brighamom in žensko bolnišnico, bolnišnico za otroško usmiljenje v Kansas Cityju ter univerzami Kalifornije, San Francisca in Severne Karoline na Chapel Hillu, vsi pa bodo analizirati različne vidike sekvenciranja genomov.
Na primer, bolnišnice v Bostonu se bodo osredotočile na vpliv genetskih podatkov na zdravstveno oskrbo, ki jo otrok dobi v njegovih zgodnjih letih: Ali bodo starši bolj pozorni na otrokovo zdravje in navade, ki jih razvije, če vedo, da bo on ali ona več nagnjeni k določenim boleznim? Koliko večina pediatrov v resnici razume, kaj pomeni otrokov genom? In kako sporočajo pomen in dejansko raven prihodnjega tveganja?
Študija v Severni Karolini je medtem zasnovana tako, da natančno preuči etična, pravna in družbena vprašanja, ki pomagajo zdravnikom in staršem pri sprejemanju premišljenih odločitev iz zaporedja genomov, zlasti ko se nanašajo na otroke, rojene v večkulturnih družinah.
Oglejte si Eric Green, direktor Nacionalnega inštituta za raziskovanje človeškega genoma, v tem videoposnetku razložite, kako genomika spreminja medicino:
Eric Green, direktor Nacionalnega inštituta za raziskovanje človeškega genoma, razloži, kako genomika revolucionarno vodi medicino na Smithsonianovem dogodku "Prihodnost je tu"Objavljanje v javnosti
Tudi pri odraslih obstaja veliko pravnih in etičnih vprašanj, ki prihajajo z območja genetskega kartiranja. Seveda se lahko izognete vsem tem, da svojega genoma niste preslikali. Toda ta izbira lahko postane manj privlačna možnost, ko se poglobimo v svet personalizirane medicine. Ena od potencialnih prednosti poznavanja genske sestave je, da bi lahko zdravniki veliko olajšali uporabo najučinkovitejših zdravil in načinov zdravljenja z najmanjšimi stranskimi učinki za vsakega od svojih pacientov.
Torej, če ugotovite, katere bolezni bi lahko bile v vaši prihodnosti, kaj je slabost tega? Za začetek bi lahko vse, kar se naučite o sebi, zelo pomembno za vsakogar, ki si deli vaše gene. Pri tem se postavlja vprašanje, ali naj bolniki dobijo soglasje sorojencev ali drugih družinskih članov, preden začnejo postopek kartiranja. Nekateri družinski člani morda ne želijo vedeti o motečih zdravstvenih stanjih, skritih v družinskih genih. In če dobite slabe novice, nekateri sorodniki morda ne bodo imeli druge izbire, kot da bi dobili zaporedje svojih genomov - kar bi lahko koristilo, hkrati pa bi lahko širilo negotovost in tesnobo po družini.
Potem je tu stvar zasebnosti. Medtem ko večina od nas domneva, da bodo podatki o genomu, ki so najbolj osebni podatki, ostali zaupni, nekateri strokovnjaki za zasebnost trdijo, da ni zagotovila. Članek v reviji Nature je lani izpostavil raziskavo, v kateri so raziskovalci z algoritmom in informacijami iz javnih zbirk podatkov lahko identificirali ljudi, ki so bili del genetskih raziskav.
Morda bodo v prihodnosti tisti, ki imajo zaporedje genomov, zagotovljeni za zaščito identitete. Če ne, bodo ljudje ugotovili, da bodo delodajalci in drugi proti njim držali nagnjenost k Alzheimerjevi bolezni ali raku dojk? Ali bi lahko odkrili, da so namenjena trženju določenih zdravil ali zdravil s strani farmacevtskih ali prehranskih dopolnilnih podjetij - vse na podlagi bolezni, ki se kažejo v njihovih genetskih načrtih?
Samo čas bo povedal.
