V petek je agencija FDA poslala opozorilno pismo Anni Wojcicki, generalni direktorici družbe 23andMe, servisu za testiranje osebnih genomov, ki je podjetju sporočila, naj takoj preneha prodajati njihov izdelek. To pismo je bilo še posebej intenzivno. Navedlo je pomanjkanje dokazov za več trditev, ki jih je družba navedla o medicinski uporabnosti njihovih genetskih rezultatov in nevarnosti teh trditev, in je bila opisana kot "nenavadno stroga" in "brutalno grozna".
"Ni vam treba biti strokovnjak za predpise, ki urejajo medicinske preiskave, če želite vedeti, da je uprava za hrano in zdravila pravkar sodelovala s 23andMe Silicijeve doline, " piše Scott Hensley iz NPR.
Težava ni v tem, da podjetje opravlja genske preiskave, ampak da trženje testira kot medicinsko storitev, ki lahko pomaga ljudem načrtovati bolj zdravo življenje. Res pa, ta razprava ne gre za 23andMe, ampak za širše vprašanje, kako posredovati in razlagati osebne genetske podatke. Lahko ljudje razlagajo lastne rezultate in delujejo na medicinsko primeren način?
FDA kot primer navaja gen BRCA:
Na primer, če ocena tveganja, povezanega z BRCA, za raka dojke ali jajčnika poroča o lažno pozitivnem, lahko pacientka privede do profilaktičnega kirurškega posega, kemopretekcije, intenzivnega presejanja ali drugih ukrepov, ki povzročajo obolevnost, lažni negativni rezultat pa lahko povzroči nepriznavanje dejanskega tveganja, ki lahko obstaja.
Večja težava, kot poudarja Christine Gorman v podjetju Scientific American, lahko v paketu 99 $ od 23andMe dobi podatke, vendar jih ne more analizirati namesto vas. Preprosto pridobivanje genskega zaporedja, ne da bi ga primerjali z drugimi, ni vse tako koristno. Za prepoznavanje zdravstvenih tveganj potrebujete analizo, piše Gorman:
Uporaba domačih genskih kompletov za predstavljanje, od kod bi lahko tvoji predniki prihajali eno. To je v bistvu enakovredno 21. stoletje, če iščete svoj horoskop - zabaven, vendar v resnici ne gre za življenje in smrt. Podatki o poceni zaporedjih iz 23andMe in drugih podjetij za testiranje genov imajo veliko večjo škodo brez ustrezne razlage rezultatov, kar je v večini primerov še vedno precej težko in drago.
23andMe nikoli ni bil odobren za medicinsko uporabo. Družba FDA je zaprosila za odobritev dovoljenja septembra 2012 in se ni samo kvalificirala, ampak tudi ni odgovorila na nobeno vprašanje in vprašanja, ki jih je agencija navedla v zvezi s to prijavo, poroča FDA. Pravzaprav FDA v svojem pismu pravi, da od maja in leta 2009 ni slišala nobene besede. Večina zagovornikov 23andMe ne oporeka, ali je podjetje s FDA igralo po pravilih. Namesto tega trdijo, da so pravila neumna. Na pogovoru Gholson Lyon piše:
Nekako vladam ZDA in Združenega kraljestva je sprejemljivo, da shranjujeta ogromno podatkov o svojih državljanih in o tujini. Z veseljem porabijo milijarde za tako množičen nadzor. Če pa isti ljudje želijo porabiti svoj denar za napredovanje genomske medicine in po možnosti za izboljšanje lastnega zdravja v procesu, jih želijo ustaviti.
Timothy B. Lee na Washington Post piše:
Bolj povedano je, da imajo pacienti pravico sprejemati neumne odločitve, če hočejo. Pacientom ne prepovemo branja medicinskih učbenikov ali WebMD, čeprav to nedvomno vodi do nekaterih škodljivih samo-diagnoz. V svobodni družbi imajo pacienti pravico do točnih informacij o svojem zdravju, čeprav se zdravstveni delavci in regulatorji bojijo, da jih bodo bolniki zlorabili. To vključuje podatke o našem genetskem zapisu.
Za Lee in Gholson vprašanje res ni v tem, ali 23andMe ni sodeloval s FDA ali ne, temveč o naši notranji pravici do lastnih podatkov. Matthew Herper iz Forbesa bi navidezno popolno neuspeh pri sodelovanju s FDA lahko vrnil vse vrste storitev genetskega testiranja:
FDA bi si verjetno želela, da bi lahko uredila genetske preiskave na enak način kot droge in tako uredila vsako posamezno uporabo, da bi zagotovila dovolj podatkov, ki bi jih lahko podprli. Toda to je nevzdržno; Vsako leto je odobrenih približno dva ducata zdravil, medtem ko obstaja več deset tisoč genov, ki pomenijo različne stvari v različnih kombinacijah ali kadar so v njih različne spremembe.
Za zdaj bo 23andMe, če želi biti na robu osebnega genetskega testiranja, poskušal popraviti stvari s FDA. Imajo 15 dni časa, da odgovorijo na pismo agencije FDA, vendar bo morda že prepozno.
Več s Smithsonian.com:
Genetics Lab ali Art Studio?
Ena ženska ima lahko več genetskih identitet - njene, njene skrivnosti in vse njene otroke "
