Znanstveniki na Kitajskem so nedavno poročali, da so uredili genetski zapis človeških zarodkov. Delo se je opiralo na novo tehnologijo, ki jo je v desetletjih označil za enega najbolj vznemirljivih dogodkov na področju genetike. Toda pri nekaterih raziskovalcih so ti poskusi prešli etično smer. Preden so sploh objavili svoje delo, so govorice o raziskavah kitajskih znanstvenikov spodbudile izzive, ki so pozivali k moratoriju na takšno delo. Prejšnji mesec je v reviji Nature zapisano:
Po našem mnenju bi lahko urejanje genomov v človeških zarodkih z uporabo trenutnih tehnologij imelo nepredvidljive učinke na prihodnje generacije. Zaradi tega je nevarno in etično nesprejemljivo. Takšne raziskave bi lahko izkoristile za neterapevtske spremembe. Zaskrbljeni smo, da bi javni izziv zaradi takšne etične kršitve lahko oviral obetavno področje terapevtskega razvoja, in sicer genetske spremembe, ki jih ni mogoče podedovati.
Na tej zgodnji stopnji bi se morali znanstveniki strinjati, da ne bodo spreminjali DNK človeških reproduktivnih celic. Če bi kdaj prišlo do resnično prepričljivega primera zaradi terapevtske koristi modifikacije zarodnih vrst, spodbujamo odprto razpravo o ustreznem poteku ukrepanja.
Raziskovalna skupina, ki jo je vodil raziskovalec Junjiu Huang z univerze Sun Yat-sen v Guangzhouu, je uporabila tehniko, imenovano CRISPER / Cas9, da bi poskušala in urediti gen, ki povzroča potencialno smrtno motnjo krvi v človeških zarodkih, poročajo David Cyranoski in Sara Reardon, ki je zgodbo prekinil pri Nature News . Sistem CRISPR deluje kot rezanje in lepljenje na nivoju DNK. S pomočjo sistema lahko znanstveniki izsekajo ciljno usmerjena mesta genske kode in vstavijo nove sekvence. Orodje lahko gene, ki povzročajo bolezni, izklopi ali popravi mutacije z delovnimi kopijami genov, kot je to poskušala kitajska skupina. Orodje se že uporablja za inženiring laboratorijskih živali, kot so opice, z določenimi spremembami genov in uravnavanjem človeških celic odraslih.
Kitajski raziskovalci so ciljno usmerili gen, odgovoren za krvno bolezen, imenovano beta-talasemija. Carl Zimmer poroča, da so raziskovalci preizkusili to tehniko na 86 zarodkih. Večina njih, 71, je preživela dovolj dolgo za opažanja. Sistem CRISPR je cepil in zlepil gene v 28 zarodkih. Eden največjih pomislekov pri urejanju genov je možnost, da se napačni geni razrežejo in da je bil le majhen del teh 28 uspešno zlepljen. Druge so bodisi delno popravili s pomočjo celičnih mehanizmov za ohranjanje genov, bodisi so jih celovito cepili na napačnem mestu. Napačne mutacije lahko povzročijo druge bolezni, kot je rak. Tudi štirje zlepljeni zarodki niso bili uspešni: le nekatere celice v zarodkih so bile urejene in ustvarjajo genetske mozaike.
Raziskovalci so svoje rezultate objavili v reviji Protein & Cell . Pišejo: "Ker so urejeni zarodki genetsko mozaični, bi bilo nemogoče napovedati izide urejanja genov, " z uporabo genetskih tehnik diagnosticirati zarodke IVF, preden jih vsadijo v maternico. Dodajajo, "naša raziskava poudarja izzive, s katerimi se soočajo klinične aplikacije CRISPR / Cas9."
Reardon in Cyranoski iz Nature News poročata, da Huang in njegovi sodelavci pripravljajo nadaljevanje dela in iščejo načine za zmanjšanje števila sprememb, ki niso povezane s cilji, vendar uporabljajo odrasle človeške celice ali živali. Vendar novinarji pišejo, da vsaj štiri druge skupine na Kitajskem prav tako delajo na urejanju človeških zarodkov.
Skupina iz Guangzhoua je poskušala odpraviti nekaj pomislekov glede etike svojega dela z uporabo zarodkov iz klinik za plodnost, ki so imeli dodaten nabor kromosomov, potem ko so jajčece oplodili dve spermi. Živi rojstva nikoli ne bi prišli iz teh zarodkov, čeprav zigote gredo skozi prve stopnje razvoja. "Svoje podatke smo želeli pokazati svetu, da ljudje vedo, kaj se je v resnici zgodilo s tem modelom, namesto da bi samo govorili o tem, kaj bi se zgodilo brez podatkov, " je Huang povedal Cyranoski in Reardon.
Vendar je bil odziv v raziskovalni skupnosti takoj.
"Noben raziskovalec ne bi smel imeti moralnega razloga, da bi preplaval globalno razširjen politični sporazum proti spreminjanju človeške zarodne linije, " je Marcy Darnovsky iz nadzorne skupine Center za genetiko in družbo zapisala v e-poštnem sporočilu Rob Stein, ki piše za blog Shots za NPR . "Ta dokument prikazuje ogromna varnostna tveganja, ki bi jih lahko povzročil vsak takšen poskus, in poudarja nujnost prizadevanja za preprečitev drugih takšnih prizadevanj. Družbene nevarnosti ustvarjanja gensko spremenjenih človeških bitij ni mogoče preceniti."
Ne glede na to, ali bo nadaljnje delo nadaljevano ali bo ustavljeno, bo študija verjetno prepoznana kot najpomembnejša v zgodovini medicine. Zimmer v svojem postu objavlja zgodovinski kontekst spreminjanja genov ljudi in piše:
Ker se je ta poskus izšel slabo, še ne pomeni, da bodo prihodnji poskusi. V tej študiji ni ničesar, kar bi bilo konceptualno prekinitev dogovora za CRISPR. Vredno je spomniti na zgodnje dni kloniranja raziskav. Klonirani zarodki se pogosto niso razvili, živali, ki so se uspešno rodile, pa so pogosto končale z resnimi zdravstvenimi težavami. Kloniranje je zdaj veliko boljše in to je celo posel v svetu živine in hišnih ljubljenčkov. Kljub temu še vedno ne kloniramo ljudi - ne zato, ker ne zmoremo, ampak ker se odločimo, da ne. Morda bomo morali predolgo sprejeti enako izbiro glede urejanja zarodkov.
George Daley, raziskovalec matičnih celic na medicinski šoli Harvard, je za Cyranoski in Reardon v Nature News povedal, da je študija "mejnik in tudi previdna zgodba . Njihova študija bi morala biti strogo opozorilo vsem zdravnikom, ki mislijo, da je tehnologija pripravljena za testiranje za izkoreninjenje genov bolezni. "
Na NPR je Daley dodal: "Morali bi si prizadevati za val teh prispevkov, in skrbim, da če bo objavljen s pozitivnejšim potencialom, bi lahko nekatere klinike za IVF spodbudile, da ga začnejo izvajati, kar bi bilo po mojem mnenju grobo prezgodaj in nevarno. "
