Švicarko je dermatologa Petra Itina leta 2007 z nenavadno klico kontaktiral Švicar: Imela je težave z vstopom v ZDA, ker ni imela prstnih odtisov. Predpisi zahtevajo, da se vsem nerezidentom odtisne prst ob vstopu v državo, oblasti pa so bile zmedene, ko je ženska rekla, da se preprosto ni rodila z nobenim.
Sorodne vsebine
- Vaš dih je tako edinstven kot vaš prstni odtis
- Prstni odtisi in trenje
Ko je Itin preučil primer, je ugotovil, da se je osem drugih članov razširjene družine tudi rodilo brez tiska. Konec koncev je Itin v sodelovanju z izraelskim dermatologom Eli Sprecher in drugimi sodelavci izsledil tri druge nepovezane družine, ki so vključevale ljudi z adermatoglifijo, ki so jih poimenovali "bolezen z zakasnitvijo priseljevanja", in leta 2011 uspešno lociral mutacijo enega gena.
"To je izjemno redko stanje, " pravi Sprecher, ki je eden le peščice zdravnikov po vsem svetu, ki so se z boleznijo spoprijeli iz prve roke. "Na splošno iz filmov slišimo le kriminalce, ki jim poskušajo odstraniti prstne odtise, za to bolezen pa nihče ni slišal, zato mislim, da so zato organi mejnega nadzora menili, da je tako moteče."
Blazinice prstov pri osebah z adermatoglifijo so popolnoma ravne - nimajo nobenega odsekanega ali zankastega grebena, ki bi bil značilen za prstne odtise praktično vseh ljudi. Sicer pa so ljudje s stanjem povsem zdravi, minus nekoliko zmanjšano število žlez znojnic. Obstajajo tudi druge genetske motnje (vključno z NFJS in dermatopathia pigmentosa reticularis), ki vodijo do manjkajočih prstnih odtisov, vendar povzročajo tudi veliko hujše vplive na zdravje, kot so tanki, krhki lasje in zobje.
Za Sprecher in Itin je uganko predstavilo dejstvo, da se lahko povsem zdrava oseba nekako rodi brez prstnih odtisov. Potem ko so našli tri druge skupine sorodnih ljudi z enakim stanjem, so sumili, da ima genetski vzrok.
Ko so sekvencirali DNK 16 članov ženske družine (devet z adermatoglifijo in sedem brez), se je njihovo predanje izkazalo za pravilno. Tisti iz prve skupine so imeli mutacijo v območju DNA, ki kodira protein, imenovan SMARCAD1, medtem ko je imela druga skupina normalno obliko gena. Odkrili so, da krajša, mutirana različica gena posega v način, kako se RNA zlepi - ključni korak v procesu uporabe gena za proizvodnjo proteina -, kar preprečuje pravilno tvorbo proteina.
Še vedno ni jasno, kako natančno je ta protein vključen v razvoj prstnih odtisov, procesa, ki se dogaja v maternici. Raziskovalci domnevajo, da bi lahko igrala vlogo kožnih celic ploda, da se zložijo med seboj, pri čemer nastanejo slepi na prstnih odtisih, vendar je potrebno nadaljnje delo za preizkus ideje. Kljub temu da so znanstveniki, čeprav so to nekaj, kar vsak dan vidimo, na splošno izvedli izredno malo raziskav, kako prstni odtisi običajno tvorijo.
Adermatoglifija kljub temu zagotavlja nepričakovano okno v proces. "To stanje nam je pravzaprav pomagalo do vpogleda v mehanizme, ki uravnavajo nastajanje prstnih odtisov. Če ne bi šlo za to bolezen, ne bi nikoli vedeli, da ima ta gen s tem kaj povezano, " pravi Sprecher. "Včasih s preučevanjem izredne motnje dobiš vpogled v običajne vidike naše biologije."
Od zibelke do groba, ne glede na to, koliko prstov raste, so prstni odtisi vseh edinstveni in nespremenljivi.
