V zadnjih treh letih so raziskovalci pregledali genome skoraj 600.000 zdravih odraslih in našli 13 srečnih posameznikov, ki so imeli gene za smrtne ali hude otroške bolezni, a jim nekako niso uspeli razviti bolezni. Zdi se, da je to začetek velikega zdravstvenega preboja, vendar obstaja en velik ulov - ker baze podatkov o genomih varujejo sporazumi o zasebnosti, raziskovalci ne morejo identificirati bolnikov in jih spremljati.
"Lahko si predstavljate stopnjo frustracije, " pravi Stephen Friend, profesor genomike na medicinski šoli v Icahnu in glavni avtor študije Gina Kolata iz New York Timesa. "To je skoraj tako, kot če bi morali odviti ovoj, vendar ga ne bi mogli odpreti."
Kljub temu je študija, objavljena v Nature Biotechnology, dokaz koncepta vrste za Friend. Dolga leta je delal v javnem in zasebnem sektorju, preučeval načine odpravljanja genetskih napak, ki vodijo do bolezni. Frustriran zaradi pomanjkanja napredka, je začel razmišljati: Kaj pa, če namesto da popravimo pokvarjene gene, poiščemo gene, ki gene prekličejo ali preprečijo, da bi se izrazili, drugače imenovani »kompenzacijske mutacije?«
Zato sta Friend in njegova ekipa tri leta združevala genetske baze podatkov iz 11 velikih raziskav in podjetje za genetsko testiranje 23andMe, s čimer je iskanje zmanjšalo na 13 posameznikov, starejših od 30 let, s preverljivimi mutacijami za osem smrtonosnih otroških bolezni, vključno s cistično fibrozo in avtoimunsko sindrom poliendokrinopatije. Spoznavanje, kakšni drugi geni bi lahko imeli ti posamezniki, ki so preprečevali izražanje bolezni, kodiranih v njihovi DNK, bi lahko privedli do novih terapij.
Raziskave so lahko pomanjkljive, saj Friend in njegovi sodelavci niso mogli dvakrat preveriti genetskih podatkov ali pregledati oseb. Garry Cutting iz Johnsa Hopkinsa poudarja Jocelyn Kaiser pri Science, da so nekatere ugotovitve nenavadne, kot je iskanje treh posameznikov z dvema kopijama izjemno redkega gena za cistično fibrozo. Kljub temu meni, da je ideja o združevanju genetskih podatkov za iskanje kompenzacijskih mutacij navdušujoča.
Nadaljnje spremljanje projekta bo težko. Daniel MacArthur, genetik na Širokem inštitutu MIT in Harvarda v Cambridgeu v Massachusettsu, v svojem komentarju na papir poudarja, da bodo za iskanje kompenzacijskih mutacij potrebovali genome več deset milijonov ljudi, ki so pripravljeni sodelovati v raziskavi.
Kljub temu Prijatelj ni prestrašen in zaposluje 100.000 ljudi, ki bi jim zaporedoma omogočili zaporedje genomov za naslednjo stopnjo raziskave.
