Okostje je videti človeško nejasno, dolgo pa je le šest centimetrov. Najdeno leta 2003 v puščavi Atacama na severu Čila, ima utrjene zobe, 10 reber namesto 12, velike očesne vtičnice in podolgovato, koničasto lobanjo. Majhna oblika je od svojega odkritja sprožila radovednost in ugibanja - in več kot nekaj zgodb o tujcih.
Kot poroča Carl Zimmer za The New York Times, skupina znanstvenikov končno ve, kako je nastala ta drobna mamica. Nova študija, objavljena v časopisu Genome Research, predstavlja analizo DNK celic kostnega mozga iz okostja. Rezultati kažejo, da so posmrtni ostanki pripadali otroku, ki je verjetno imel genetske mutacije, kar je povzročilo kostno motnjo, ki je povzročila nepričakovano obliko.
Študija se je začela leta 2012, ko je Garry P. Nolan, imunolog na univerzi Stanford in vodilni raziskovalec projekta, slišal za dokumentarni film o NLP-ju "Sirius", ki je v drobni obliki predstavljal možne dokaze o tujcih. Takrat je bil film še v produkciji, zato je Nolan prodrl med producente in mu ponudil, da pregleda mamin DNK, piše Zimmer.
"To je bil nenavaden primerek z nekaj dokaj izrednimi trditvami. ... to bi bil primer, kako uporabiti sodobno znanost za odgovor na vprašanje" kaj je to? "Nolan pravi v sporočilu za javnost.
Lastnik okostja - potem, ko so ga našli, je v zasebni zbirki poslal nolanske rentgenske slike in vzorce kostnega mozga, zbrane iz reber in desnega nadlahtnice.
Nolanova prvotna analiza je pokazala, da je bil Ata, kot so znani posmrtni ostanki, resnično človek z ocenjeno starostjo kosti v času smrti od šest do osem let. Ta najnovejša študija dodaja najdbo, ki razkriva, da je bil Ata dekle čilskega porekla. Njen majhen stas in nenormalni deleži so bili verjetno posledica genetskih mutacij, ki so bile v veliki meri povezane s človeško rastjo, na primer mutacije v genih, povezanih z pritlikavostjo in skoliozo.
Kot poroča Ian Sample za The Guardian, lahko te genetske mutacije razložijo tudi navidezno napredno starost njenih kosti. Na podlagi te najnovejše analize Nolan in njegova ekipa verjamejo, da se je Ata rodil nedonošenček in je bil mrtvorojen ali umrl kmalu po rojstvu.
Kot pojasnjuje Nolan v izjavi, bi "dramatični fenotip dejansko lahko pojasnili z razmeroma kratkim seznamom mutacij v genih, za katere je bilo znano, da so povezane z razvojem kosti."
Vzorec ni starodaven, piše George Dvorsky, verjetno izpred 40 let.
V prispevku raziskovalci domnevajo, da bi mutacije lahko povzročile prenatalne izpostavljenosti nitratom, odkar so Ata našli v La Noria, zapuščenem mestu za rudarjenje nitratov v regiji Atacama. Toda, kot pišejo, "o vzroku lahko le ugibamo."
Zdi se, da je to prvič, da so bile nekatere raziskane mutacije povezane z nenormalno rastjo kosti in drugimi razvojnimi težavami, piše Dvorsky. "Presenetljivo je, koliko mutacij ima ta otrok, " je za Dvorsky povedal soavtor študije Atul Butte, računalniški biolog na kalifornijski univerzi v San Franciscu. "In to je danes precej relevantno. Otroci z redkimi in nediagnosticiranimi boleznimi zdaj pogosteje dobijo genetsko sekvenciranje in običajno na medicinskem področju iščemo "en gen" s težavo. "
Nolan pravi, da bi lahko vzorčni izsledki pomagali raziskovalni skupnosti bolje razumeti, kako mutacije starajo kosti Ata. Razvijanje zdravil, ki posnemajo ta pospešeni razvoj kosti, bi bilo lahko koristno pri popravkih zlomov ali zlomov.
