Prazniki v vseh nas sprožijo zaželenega misleca. Nekateri smo za avto, ki se zloži v kovček. Drugi upajo na nekaj bolj prijaznega do okolja, kot je prevoznik stvari. Nekaj nerazumnih duš si želi stvari, kot sta sreča ali zdravje.
Sorodne vsebine
- Obrniti stran
- Vožnja gospodične Lazy
Nobeno od teh daril trenutno ni na voljo pri Wal-Martu ali celo na eBayu. Kaj pa, če bi lahko darili zdravje, recimo, v obliki osebne genetske analize? Kdaj lahko pljuvamo na laboratorijski tobogan in nekaj mesecev pozneje vemo, kakšna so lahko različna stanja našega telesa v naslednjih letih? Kdaj lahko odložimo svoje Magic-8 žogice in resnično pogledamo v prihodnost?
Človeško telo vsebuje približno 20.000 genov, ki skupaj sestavljajo njegov DNK ali polni genom. DNK sestavlja tri milijarde parov štirih kemikalij - A, T, C in G, kot so znane. Vrstni red teh kemikalij v določenem smislu ustvari načrt, ki postane oseba.
Navadne genske sekvence obstajajo že tisoče generacij. Včasih se običajno v zadnjih sto ali več generacijah pojavijo variacije nekaterih genov. Te nepravilnosti je mogoče povezati z ali celo povzročiti nezdrave razmere. Na osebni karti genoma bi bilo mogoče ugotoviti, kakšne različice ima oseba in katere bolezni bi lahko bile vnaprej določene.
Do nedavnega je takšna vsevednost strmo stala. Z dokončnim projektom Human Genome, je revolucionarna analiza dvojne vijačnice s celotnim telesom vzela obsežno zbirko najboljših znanstvenikov na svetu približno 13 let in stala približno tri milijarde dolarjev.
Pri približno velikem času lahko oseba analizira svoj DNK s tako imenovanim čipom SNP. Ugodno, zagotovo. Težava je v tem, da SNP čip - ki pomeni en sam nukleotidni polimorfizem - predstavlja le 0, 03 odstotka polnega genoma. Še več, ta pogled je 0, 03 odstotka najpogostejši za vse. V dovolj velikih svežnjah lahko takšni delčki koristijo raziskovalcem. Če populacija z določeno boleznijo v določenem osnovnem paru pokaže rahel presežek, se znanstveniki lahko vrnejo nazaj in podrobneje preučijo to nepravilno zaporedje. Sčasoma lahko celo zaznajo povezanost bolezni. Toda na edini ravni čip SNP ne more izolirati genetskih nenavad. Za počitniško zaželenega misleca je metoda v najboljšem primeru zalogaj.
Z najnovejšo tehnologijo pa lahko znanstveniki združijo temeljitost projekta Human Genome in praktičnost čipa SNP. Ključno je prehajanje kemičnega sveta v digitalni. Z drugimi besedami, genetiki lahko spremenijo DNK, tako da dobi obliko, ki jo prepoznajo standardni računalniki. Stroji lahko prevzamejo od tam.
Encimi v človekovem telesu delujejo z DNK, genetiki pa lahko te encime opremijo za nošenje fluorescentnih oznak. Tako se osnovni pari, ki sestavljajo naše gene, pojavljajo kot različne barve. Tako kot digitalni fotoaparat zbira fotone in jih reproducira kot razporeditev slikovnih pik, ki spominja na prvotno sliko, lahko genomski stroji zberejo te tonirane osnovne pare in identificirajo posamezne zaporedje genov. To je vaša osnovna barva po številu, zaživite.
Za osebo, ki jo pregledujemo, je postopek neverjetno preprost. Potrebno je le kapljica sline ali krvi. Nato polna deset ali nekaj strojev, vsak približno velikosti majhnega pomivalnega stroja, poišče zaporedje in ga primerja z referenco človeškega genoma, ki je na voljo na internetu.
Računalniki nato ustvarijo seznam genetskih različic, razvrščenih po vrstnem redu za zdravje, ki jih je mogoče dostaviti v računalnik osebe ali celo na mobilni telefon. Oseba lahko prejema posodobitve svojega genoma, ko znanstveniki dodajajo v literaturo 3000 ali več genov, povezanih z boleznijo. Oseba lahko seznam seznani, dokler ne postane dovolj pretirana, tesnobna ali dolgčas, da se premakne na naslednje praznično darilo.
Trenutno ima osebna analiza genoma svoje meje. Pri 350.000 dolarjih bo srečni otrok darilo prejel namesto recimo univerzitetne izobrazbe. Postopek je omejen tudi s trenutnim stanjem raziskav: Računalniki ne morejo posredovati povratnih informacij o bolezenskih različicah, ki še niso bile odkrite. Ljudje, ki jim je genom zaporeden, morajo razumeti možnost lažnega pozitivnega pomena - to je navedbe genetskega tveganja, ki ne bo uspelo. In čeprav je malo verjetno, mora biti oseba pripravljena, da ugotovi, da je v njegov sistem kodirana potencialno smrtna bolezen. Se zdaj ne vesel, da ste namesto tega vprašali prevoznika?
Pravi željni mislec za tem stolpcem je bil George Church, genetik na Harvardski univerzi in ustanovitelj Knome, prvega podjetja, ki je posameznikom ponudilo celotno zaporedje genomov.
Imate idejo, o kateri bi si želeli dobro premisliti? Pošljite na
(Cate Lineberry)
