Raziskovalci so analizirali vzorce DNK od 141.431 nosečnic Kitajk - približno ene deset tisoč prebivalstva države - za pridobivanje vpogleda v vprašanja, ki segajo od migracijskih vzorcev do genske raznolikosti in dovzetnosti za bolezni. Ugotovitve skupine, ki so bile na novo objavljene v Cell, predstavljajo največjo genetsko študijo kitajskih posameznikov doslej.
Znanstveniki iz BGI, kalifornijske univerze Berkeley in univerze v Københavnu so v Shenzhenovem sekvenciranju genomov pripravili vzorce krvi, odvzete med neinvazivnim prenatalnim testiranjem (NIPT) za plodovo trisomijo, kromosomsko motnjo, povezano z Downovim sindromom. Kot poroča Alice Shen za The South China Morning Post, so takšni testi, ki analizirajo sledove plodove DNK, ki se nahajajo v materini krvi, opravili na šestih do sedmih milijonih kitajskih žensk, kar raziskovalcem ponuja idealno zbirko podatkov.
Kljub temu je velik obseg študije povezan z ulovom: NIPT ponuja le dovolj informacij za zaporedje šest do deset odstotkov materinega genoma, pojasnjuje kitajska novica Xinhua . V primerjavi z večino natančnih raziskav je zaporedje 80 ali več genov.
Za boj proti sorazmerno majhnemu deležu sekvenciranja genomov, ki ga je zajel NIPT, je skupina zasnovala programsko opremo, ki je za napovedovanje manjkajoče DNK uporabila težko računanje in statistiko. Ta programska oprema v povezavi z veliko mero in raznolikostjo udeležencev študije - Shen ugotavlja, da je vzorec vključeval ženske iz 31 od 34 kitajskih provinc in 36 od 55 etničnih manjšinskih skupin - raziskovalcem dejansko lahko omogoči, da se naučijo več, kot bi s temeljitim zaporedjem podatkov iz manjše skupine.
Analiza DNK je razkrila vrsto informacij o kitajskem prebivalstvu, piše Robert Sanders za Berkeley News . Različica gena, imenovanega NRG1, je bila povezana z večjo ali manjšo incidenco dvojčkov, medtem ko je bila različica drugega gena, EMB, povezana s starejšimi matermi. Še en genetski preobrat je vplival na resnost herpesvirusa 6, ki lahko povzroči tako dokaj neškodljive izpuščaje roseole za dojenčke in vrsto resnejših simptomov.
Ostale predhodne ugotovitve se vrtijo okoli migracije in genetske raznolikosti različnih etničnih skupin. Glavni avtor Siyang Liu, genetik na univerzi v Københavnu, pravi Steph Yin iz New York Timesa, da so Han, ki predstavlja 92 odstotkov prebivalstva Kitajske, genetsko homogen, razlike pa v veliki meri temeljijo na geografskem prebivanju v severnih in južnih regijah . Takšni vzorci govorijo o vladnih politikah in zaposlitvenih priložnostih po letu 1949, ki so migracijo premaknile proti vzhodu ali zahodu, razlaga Liu.
Genske razlike med populacijami severnega in južnega Han razkrivajo razlike v imunskem odzivu, bipolarni motnji, vrsti ušesnega voska in prehrani. Na hladnem severu mutacija gena, ki presnavlja maščobne kisline FADS2, omogoča uživanje bogate hrane, kot je srčna jagnjetina enolončnica. Na blažjem jugu so sveži posevki pogostejši sornik.
Manjšinske etnične skupine, vključno z Ujguri s sedežem v Xinjiangu in Kazahstani ter Notranjskimi mongolskimi mongolci, so pokazale višjo raven genetske raznolikosti kot Han. Genetičar z univerze v južni Kaliforniji Charleston Chiang, ki ni bil vključen v raziskavo, pravi Yinu, da lahko analiza manjšinskih skupin, ki jih v študijah zaporedja pogosto ne upoštevajo, ima pomembne medicinske posledice.
Zaenkrat je zaporedje, ki temelji na NIPT, še vedno v zgodnjih fazah. Da bi dokazali, da lahko takšni podatki razkrijejo povezavo med geni in določenimi lastnostmi, je skupina proučila tudi višino in indeks telesne mase (BMI) v vzorcu. Yin na koncu piše, da so identificirali 48 variacij genov, povezanih z višino, in 13, povezanih z BMI.
Nova študija služi predvsem kot dokaz koncepta, pojasnjuje soavtorica Xin Jin. V nadaljevanju bo skupaj s svojo ekipo nadaljeval to začetno delo z oceno prenatalnih podatkov več kot 3, 5 milijona kitajskih udeležencev.
"Zame je to zelo vznemirljiv nov model za biološke raziskave, " pravi soavtor Xun Xu v izjavi. "Zagotavlja močna orodja in platformo za prihodnje preučevanje. Tukaj prikazujemo dokaz koncepta, da bi te podatke ter strukturo in metode lahko uporabili za proučevanje veliko stvari. To je šele začetek. "
