Poglejte si športnike, ki tekmujejo na letošnjih poletnih olimpijskih igrah v Londonu - njihova muskulatura vam bo povedala veliko o tem, kako so dosegli svoj status elit. Neskončne urice treningov in zavezanosti njihovemu športu so igrale veliko vlogo pri oblikovanju teles, ki so jih pripeljali do svetovnega vrhunskega atletskega tekmovanja. Poglejte si še natančneje - za to je potrebna mikroskopija - in videli boste še nekaj, nekaj vdelanega v genetske načrte teh mladih moških in žensk, kar je prav tako pomembno za njihov uspeh.
Skoraj v vseh primerih so ti športniki uresničili ves potencial, ki so ga dali ti geni. In ta potencial je morda na začetku veliko večji, kot je bil za ostale nas smrtnike. Na primer, geni v celicah, ki sestavljajo sprinterja nog Tysona Geja, so bili kodirani s posebnimi navodili za sestavljanje številnih mišic s hitrimi vlakni, ki dajejo nogam eksplozivno moč iz začetnih blokov. V primerjavi s tem je največja krčenje hitrosti mišic nog maratonca Shalane Flanagan, ki jo narekujejo njeni geni, veliko počasnejša od Gejeve, ki je še vedno optimizirana za vzdržljivost, potrebno za teči ure v času z malo utrujenosti. Takšna genetska prilagoditev pomaga tudi tekmovalcem v košarki, odbojki in sinhroniziranem plavanju, čeprav bi bil lahko učinek veliko manjši, saj učinkovito timsko delo in služenje vplivata tudi na uspeh v teh športih.
Ko pištola odpade za 100-metrski sprint, ko plavalca Michael Phelps in Tyler McGill zadeneta vodo, ko Tom Daley skoči s svoje potapljaške ploščadi, vidimo najboljše, kar lahko ponudi svetovni genski sklad, čeprav znanstveniki še vedno poskuša razbrati, kateri geni so. Na žalost zgodovina narekuje, da bomo morda videli tudi najboljše v manipulaciji z geni, saj nekateri športniki stremijo k vrhunskim učinkom s pomočjo ilegalnih snovi, ki jih je vse težje zaznati.
Mrzle na mišicah
Človeško telo proizvaja dve vrsti skeletnih mišičnih vlaken - počasi trzanje (tip 1) in hitro trzanje (tip 2). Vlakna, ki se hitro sušijo, se strdijo velikokrat hitreje in z večjo silo kot počasi trzanje, vendar se tudi hitreje utrudijo. Vsako od teh vrst mišic je mogoče nadalje razčleniti na podkategorije, odvisno od kontraktilne hitrosti, odpornosti na silo in utrujenosti. Na primer vlakna tipa 2B, ki se hitro stisnejo, imajo hitrejši čas krčenja kot tip 2A.
Mišice je mogoče pretvoriti iz ene podkategorije v drugo, vendar je ni mogoče pretvoriti iz ene vrste v drugo. To pomeni, da lahko vzdržljivostni trening daje mišici tipa 2B nekatere utrujenostne mišice tipa 2A in da lahko vadba z utežmi da mišicam tipa 2A nekatere lastnosti moči mišic tipa 2B. Trening vzdržljivosti pa mišic tipa 2 ne bo spremenil v tip 1, prav tako treninga moči ne bo pretvoril mišice v počasi trzanje v hitro. Vzdržljivostni športniki imajo večji delež počasi trkajočih se vlaken, medtem ko imajo sprinterji in skakalci več sorte, ki se hitro vrti.
Tako kot lahko v določeni meri spremenimo mišično mešanico, je tudi rast mišic v telesu skrbno urejena. Ena od razlik med sestavo in velikostjo mišic je, da je s slednjo lažje manipulirati. Inzulinski rastni faktor 1 (IGF-1) je gen in proteini, ki jih izraža, ki igrajo pomembno vlogo med rastjo v otroštvu in spodbujajo anabolične učinke, kot je izgradnja mišic, ko ti otroci postanejo odrasli. IGF-1 nadzira rast mišic s pomočjo gena miostatina (MSTN), ki proizvaja beljakovine miostatin.
Pred več kot desetletjem je H. Lee Sweeney, molekularni fiziolog z univerze v Pensilvaniji, vodil skupino raziskovalcev, ki so uporabili genetsko manipulacijo za ustvarjanje mišično vezanih "Schwarzenegger miši". Miši, ki so ji vbrizgali dodatno kopijo gena IGF-1, so dodali mišico in postali kar 30 odstotkov močnejši. Sweeney je zaključil, da je zelo verjetno, da razlike v ravneh IGF-1 in MSTN beljakovin določajo njegovo sposobnost, da se pri vadbi mišice, čeprav priznava, da tega scenarija niso preučevali na široko.
Rast in vzdržljivost mišic z vlakninami lahko nadzorujemo tudi z manipulacijo z geni. Avgusta 2004 je skupina raziskovalcev, ki je sodelovala pri Ronaldu Evansu Salk Inštituta za biološko študijo, poročala, da so spremenili gen, imenovan PPAR-Delta, da bi povečali njegovo aktivnost pri miših, s čimer so pomagali negovati utrujenostne počasi trzajoče mišice. Te tako imenovane "maratonske miške" bi lahko tekle dvakrat dlje in skoraj dvakrat dlje kot njihovi nespremenjeni kolegi.
Ta pokazala sposobnost povezovanja bodisi z mišicami s hitrim bodisi s počasnim trzanjem, se postavlja vprašanje: Kaj bi se zgodilo, če bi pri športniku uvedli gene za izgradnjo tako hitro kot počasi trzanje mišic? "O tem smo že govorili, a tega še nikoli nismo storili, " pravi Sweeney. "Predvidevam, da bi končali kompromis, ki bi bil zelo primeren za šport, kot je kolesarjenje, kjer potrebujete kombinacijo vzdržljivosti in moči." Kljub temu, dodaja Sweeney, je bilo malo znanstvenih razlogov (kar pomeni financiranje) za izvedbo takšne študije na miših, veliko manj na ljudeh.
Genska manipulacija bo imela najpomembnejši vpliv pri zdravljenju bolezni in krepitvi zdravja, ne pa na povečanju atletskih sposobnosti, čeprav bo od te raziskave zagotovo koristil šport. Znanstveniki že preučujejo, ali genska terapija lahko pomaga ljudem, ki trpijo zaradi mišičnih bolezni, kot je mišična distrofija. "Veliko smo se naučili o tem, kako lahko naredimo mišice močnejše in večje in se sklepamo z večjo silo, " pravi Theodore Friedmann, genetik na kalifornijski univerzi v San Diegu in vodja svetovalnega odbora za gensko doping za svetovno proti -Doping agencija (WADA). Znanstvene študije so v mišje tkivo uvedle protein IGF-1, da bi preprečile normalno razgradnjo mišic med staranjem. "Nekje na poti bi si lahko prizadevali, da bi to dosegli tudi pri ljudeh, " dodaja. "Le kdo ne bi stal v vrsti za kaj takega?"
Genska terapija se je že izkazala za koristno v študijah, ki niso povezane z zdravljenjem mišic. Decembra 2011 je na primer skupina britanskih raziskovalcev v reviji The New England Journal of Medicine poročala, da jim je uspelo zdraviti šest bolnikov s hemofilijo B - bolezni, pri kateri kri ne more pravilno strjevati, da bi nadzorovala krvavitev - z uporabo virusa gen, ki jim omogoča, da proizvajajo več strjevalnega faktorja, faktor IX.
Trdi cilji
Kljub poskusom z ravnijo beljakovin IGF-1 in MSTN v mišjih mišicah je določitev, kateri geni so neposredno odgovorni za atletsko hrabrost, zapletena zadeva. "To, kar smo se naučili v zadnjih 10 letih od sekvenciranja človeškega genoma, je, da je tu veliko bolj zapleteno, kot smo si najprej zamislili, " pravi Stephen Roth, izredni profesor za fiziologijo vadbe, staranje Univerze v Marylandu in genetika. "Vsi želijo vedeti, kateri so geni, ki prispevajo k atletskim zmogljivostim na splošno, ali mišična moč ali aerobna sposobnost ali kaj podobnega. Še vedno nimamo nobenih trdih tarč, ki bi jih znanstvena skupnost trdno priznala za njihov prispevek k atletskim zmogljivostim."
Do leta 2004 so znanstveniki odkrili več kot 90 genov ali kromosomskih lokacij, za katere so mislili, da so najbolj odgovorni za določitev atletske uspešnosti. Danes se je število povečalo na 220 genov.
Tudi s tem pomanjkanjem gotovosti so nekatera podjetja že poskušala izkoristiti vse, kar so se do zdaj naučili, da bi tržili genetske teste, za katere trdijo, da lahko razkrijejo otrokove atletske predispozicije. Takšna podjetja "nekako naberejo nekaj literature in rečejo:" Oh, te štiri ali pet različic genov vam bo nekaj povedalo, "" pojasnjuje Roth. V bistvu pa je, da je več študij, ki smo jih naredili, manj prepričani smo, da je kateri od teh genov resnično močan prispevek. "
Atlas Sports Genetics, LLC, v Boulderju, Kolorit, je decembra 2008 začel prodajati test v višini 149 dolarjev, češ, da bi lahko testirali različice gena ACTN3, ki je pri elitnih športnikih povezan s prisotnostjo beljakovine alfa-aktinin-3, pomaga telesu proizvajati hitro trkajoča se mišična vlakna. Mišice v laboratorijskih miših, ki jim primanjkuje alfa-aktinin-3, delujejo bolj kot mišična vlakna, ki počasi trzajo in uporabljajo energijo učinkoviteje, pogoj, ki je bolj primeren za vzdržljivost kot masa in moč. "Težava je v tem, da naprednejše študije niso natančno ugotovile, kako izguba alfa-aktinin-3 vpliva na delovanje mišic pri ljudeh, " pravi Roth.
ACE, še en gen, preučevan v zvezi s fizično vzdržljivostjo, je dal negotove rezultate. Raziskovalci so prvotno trdili, da bi bili ljudje z eno različico ACE boljši pri vzdržljivostnih športih, tisti z drugačno varianto pa bi bili bolj primerni za moč in moč, vendar so bili rezultati nedvomni. Čeprav sta ACE in ACTN3 najbolj priznana gena, kar zadeva atletiko, noben ne kaže na jasne rezultate. Pred 10 ali 15 leti prevladujoča ideja, da bi lahko k določeni lastnosti, kot je mišična moč, obstajala dva, tri ali štirje resnično močni geni, je nekako razpadanje, "pravi Roth. "Zavedali smo se in v zadnjih nekaj letih je bilo ugotovljeno, da ne gre za 10 ali 20 genov, temveč za stotine genov, vsak z res majhnimi različicami in ogromnim številom možnih kombinacij teh številnih, veliko genov, ki lahko povzročijo nagnjenost k odličnosti.
"Nič se o znanosti ni spremenilo, " doda. "Ugibali smo že zgodaj, kar se je izkazalo, da v večini primerov ni pravilno - to je znanost."
Gensko doping
WADA se je po poletnih olimpijskih igrah v Sydneyju 2000 obrnila na Friedmanna po pomoč, potem ko so začele leteti govorice, da so bili nekateri tamkajšnji športniki genetsko spremenjeni. Nič ni bilo najdenega, a grožnja se je zdela resnična. Uradniki so bili dobro seznanjeni z nedavnim preskušanjem z gensko terapijo na univerzi v Pensilvaniji, ki je povzročilo smrt pacienta.
"V medicini takšna tveganja sprejemajo pacienti in stroka, da nevarnost prevzemajo zaradi zdravljenja in preprečevanja bolečine in trpljenja, " pravi Friedmann. "Če bi šla ta ista orodja, če bi jih uporabili pri zdravem mladem športniku, narobe, bi bilo etično udobje, če bi to storili, veliko manj. In človek ne bi rad bil sredi družbe, ki slepo sprejema metanje [ eritropoetin ( EPO) )] geni v športnike, tako da lahko izboljšajo vzdržljivost. " EPO je bil priljubljena tarča ljudi, ki jih zanima manipulacija proizvodnje krvi pri bolnikih z rakom ali kronično ledvično boleznijo. Uporabljali so ga in zlorabljali profesionalni kolesarji in drugi športniki, ki želijo izboljšati svojo vzdržljivost.
Druga shema je bila injiciranje športnikovih mišic z genom, ki zavira miostatin, protein, ki zavira rast mišic. Sweeney pravi: "Odpoveduješ se in tečeš kot gonjilec. Ne vem, če kdo to počne, ampak mislim, da če bi kdo z znanstvenim treningom prebral literaturo, bi lahko ugotovil, kako uspeti na tem mestu "čeprav testiranje zaviralcev miostatina, ki se injicirajo neposredno v posebne mišice, ni preseglo živali.
Zaviralci miostatina ter geni EPO in IGF-1 so bili zgodnji kandidati za doping na osnovi gena, vendar niso edini, pravi Friedmann. Gen vaskularnega endotelnega rastnega faktorja ( VEGF ) daje pouku telesu, da tvori signalne beljakovine, ki mu pomagajo povečati pretok krvi s požiranjem novih krvnih žil v mišicah. Ti proteini se uporabljajo za zdravljenje makularne degeneracije in za obnovo kisika v tkivih, kadar krvni obtok ni zadovoljiv. Drugi mamljivi geni so lahko tisti, ki vplivajo na zaznavanje bolečine, uravnavajo raven glukoze, vplivajo na prilagajanje skeletnih mišic vadbi in pomagajo pri dihanju.
Igre na olimpijskih igrah 2012
Rothjeva manipulacija je velika letošnja karta na letošnjih olimpijskih igrah, pravi Roth. "Ljudje že več olimpijskih iger napovedujejo, da se bo na naslednjih olimpijskih igrah pojavil genski doping, vendar nikoli ni trdnih dokazov." Genska terapija se pogosto preučuje v medicinskem okviru in veliko časa ji ne uspe, ugotavlja. "Tudi če je znano, da je genska terapija trdna v smislu zdravljenja bolezni, ko jo vržete v kontekst atletskih zmogljivosti, imate opravka z neznanim."
Prisotnost genskega dopinga je težko z gotovostjo zaznati. Večina testov, ki bi lahko uspeli, zahteva, da športniki pod sumom vzamejo vzorce tkiva. "Govorimo o biopsiji mišic in ni veliko športnikov, ki bi bili pripravljeni dati vzorce tkiv, ko se bodo pripravljali na tekmovanje, " pravi Roth. Genska manipulacija se verjetno ne bo pokazala v krvnem toku, urinu ali slini, zato sorazmerno neintruzivni testi teh tekočin verjetno ne bodo določili veliko.
Kot odgovor je WADA sprejela nov pristop testiranja, imenovan Athlete Biological Passport (ABP), ki se bo uporabljal na olimpijskih igrah v Londonu. Tudi številne mednarodne športne oblasti, kot je Mednarodna kolesarska zveza, so jo začele uporabljati. Ključ do uspeha ABP je, da program namesto da bi iskal ad hoc za določeno sredstvo - na primer EPO -, spremlja športnikovo telo sčasoma zaradi nenadnih sprememb, kot je skok na število rdečih krvnih celic.
Drug način zaznavanja prisotnosti genskega dopinga je prepoznati, kako se telo odziva na tuji gen - predvsem obrambne mehanizme, ki bi jih lahko uporabil. "Učinek katerega koli zdravila ali tujih genov bo zapletel organizem, ki poskuša preprečiti škodo zaradi te manipulacije, " pravi Friedmann, - ne pa na primer zaradi predvidenih sprememb, ki jih povzroči EPO .
Z olimpijskih iger je jasno, da vsi športniki niso ustvarjeni enakopravno, vendar lahko trdo delo in predanost dajeta športniku vsaj zunanjo možnost za zmago, tudi če tekmeci prihajajo iz globljega konca genskega bazena. "Elitna predstava je nujno kombinacija genetsko utemeljenega talenta in treninga, ki izkorišča ta darila, " pravi Roth. "Če bi lahko izenačili vse okoljske dejavnike, bi zmagala oseba z neko fizično ali duševno mejo. Na srečo pridejo v poštev tisti okoljski dejavniki, ki športu dajo negotovost in magičnost, po kateri hrepenijo gledalci."
