Raznolikost je začimba življenja - zlasti ko gre za genetiko. Naše vrste potrebujejo DNK, da bi se prepletale, da bi ustvarile genetsko raznolikost, ki je ključnega pomena za zdravje in obstojnost celotne populacije. Ko se celice delijo in rastejo, lahko vsi 22 parov kromosomov pri človeku izvedejo genske zamenjave po celotni dolžini, razen spolnih kromosomov. Ker se X in Y razlikujeta po velikosti in v genih, ki jih nosita, ta dva genska svežnja ostaneta na cedilu.
Sorodne vsebine
- Vodni medvedki so glavni tatovi DNK živalskega sveta
- Ribe lahko prilagodijo ravnovesje spola zaradi naraščajočih temperatur
- Znanstveniki prepoznajo "DNK uro", ki lahko pomaga napovedati smrtnost
Toda raziskave kažejo, kako spolni kromosomi včasih trgujejo z genetskimi podatki na izbranih mestih - in zdi se, da je njihovo izmenjavo bolj popadljivo, kot se sprva misli.
Skupina, ki jo vodi Melissa Wilson Sayres z Arizonske državne univerze, ponuja nove podrobnosti o tem, kaj se zgodi, ko kromosomi X in Y med celično delitvijo zamenjajo DNK, ki sprošča jajca in semenčico. Zanimivo je, da njihovo delo potrjuje, da se ob spreobrnjenju spolnih kromosomov določen gen, ki je kritičen za moški razvoj, včasih slučajno premakne. Rezultati bi lahko pomagali razložiti, zakaj nekateri ljudje imajo žensko DNK - par X kromosomov -, vendar se fizično razvijejo kot moški.
Pred milijoni let so bili naši kromosomi X in Y približno enakovredni in so lahko prosto izmenjali gensko snov. V večini primerov evolucija daje prednost tej izmenjavi DNK med kromosomi, ker povečuje raznolikost. Toda danes je kromosom X veliko daljši od kromosoma Y in na konicah ostaneta le dve majhni ujemajoči se regiji. "Pogosto govorimo o tem, kako različni sta si X in Y, " pravi Wilson Sayres. "Vendar obstajata dve regiji, v katerih sta identični, " imenujemo psevdoavtomske regije. Tu lahko X in Y kromosomi partnerji in zamenjajo DNK.
Prejšnje delo genetikov Davida Page z MIT in Brucea Lahna na Univerzi v Chicagu je pokazalo, da so se pred milijoni let odsekali deli kromosoma X razrezali, prevrnili in znova vstavili. Rezultat te mutacije, imenovane inverzija, je, da kromosomi X in Y ne morejo več delovati v obrnjenem območju. Analize iz laboratorija Wilson Sayresa so tudi že pokazale, da so se v naši evolucijski zgodovini inverzije na X kromosomu zgodile do devetkrat.
Te inverzije "so bile naklonjene naravni selekciji, ker so preprečile, da bi se moški, ki določa moški, rekombiniral na X, in omogočil, da se X in Y razvijeta neodvisno, " pravi Qi Zhou, podoktorski sodelavec na kalifornijski univerzi Berkeley, ki študira evolucija spolnih kromosomov pri sadnih muhah in pticah.
Ker postopek inverzije preseže gene na pol, lahko znanstveniki vidijo psevdoavtomske meje na kromosomih zgolj s pregledovanjem zaporedja DNK in identificiranjem kosov skrajšanih genov. Torej se je Wilson Sayres vprašal, ali lahko genska zamenjava znotraj psevdoavtomske regije pusti izrazit podpis raznolikosti z ostrimi mejami. "Ker se rekombinacija dogaja v psevdoavtosomalnih regijah, bi bilo treba tam povečati raznolikost glede na druge dele X kromosoma, " pravi Wilson Sayres.
Da bi preizkusili zamisel, je s svojimi dodiplomskimi sodelavci v državi Arizona analizirala vzorce genske raznolikosti v X kromosomih 26 nepovezanih žensk. Na njihovo presenečenje ekipa ni opazila jasne meje. "Raznolikost se zmanjšuje s skoraj linearno hitrostjo čez mejo psevdoavtomske meje, kar kaže na to, da meje rekombinacije niso zelo stroge, " pravi Wilson Sayres. Namesto tega se zdi, da ko psevdoavtomomske regije trgujejo z odrezki DNK, se bližnji kosi obrnjene regije včasih odpeljejo na pot. Skupina predstavlja svoje rezultate ta teden na sestanku Društva molekularne biologije in evolucije 2015 na Dunaju leta 2015.
Ugotovitev je "zelo pomembna, saj je eden od genov na Y kromosomu, ki je zelo blizu te meje, SRY, območje Y, ki določa spol, " pravi Wilson Sayres. SRY je gen, ki je ključen za začetek razvoja testisov pri moških. "Če meja ni nastavljena, lahko gen SRY povlečete na kromosom X, " pravi. V tem primeru se lahko posameznik z genotipom XX, ki je običajno ženskega spola, namesto tega razvije kot moški. XX Moški sindrom, imenovan tudi sindrom de la Chapelle, se pojavi pri 1 od 20 000 ljudi, ki se pojavljajo navzven moški. Posamezniki s tem redkim stanjem so običajno sterilni.
"Veliko vrst sesalcev ima SRY, in to na zelo različnih mestih na Y kromosomu, ker so se inverzije velikokrat zgodile neodvisno v različnih rodovih, " doda Wilson Sayres. "Šele na srečo je, da je pri ljudeh gen SRY blizu meje inverzije."
Študija leta 2012, ki jo je izvedla Terje Raudsepp na teksaški univerzi A&M in njeni kolegi, je že nakazala, da lahko napake v rekombinaciji XY premaknejo SRY na X kromosom pri ljudeh in šimpanzih. Novo delo poveča rezultate in kaže verjeten mehanizem. Tudi zato, ker so meje območja zamenjave tako meglene, je verjetno, da XX moški sindrom ni nedavni pojav "fluke" pri sodobnih ljudeh, ampak se pojavlja že vsaj tisoč let. "XX moških se je verjetno zgodilo s to frekvenco v času človeške evolucije, " pravi Wilson Sayres.
Nova analiza kaže tudi nepričakovan vrhunec genske raznolikosti v obrnjenem odseku kromosoma X, ki so ga pri ljudeh kopirali in dodali Y kromosomu. Eden od genov na tem vrhu se imenuje protocadherin 11, gen, za katerega velja, da je vključen v razvoj možganov. "Ljudje običajno domnevajo, da je ta regija značilna za X, vendar dejansko pokažemo, da v tej regiji obstaja izmenjava med X in Y, " pravi Wilson Sayres. To je pomembno, ker "X-transponirana regija izgleda kot nova tretja psevdoavtomska regija. To bi lahko privedlo do novega procesa, da bi bili moški pristranski geni skočeni na X, kjer ne spadajo, kar bi privedlo do dodatnih genetskih motenj spolnih kromosomov. "
"Delo skupine dr. Wilson Sayresa zagotovo še poveča globino analize radovednih lastnosti človeških spolnih kromosomov, " pravi Raudsepp.
