Številni izmed nas jemljemo samoumevno. Jean Bennett in dr. Katherine High je dragoceno darilo, ki ga obnovijo pri več deset bolnikih. Za svoje delo pri ustvarjanju prvega zdravila FDA, ki je odobreno za genetsko zdravljenje slepote, so decembra lani na slovesni podelitvi priznanj, ki jo je sponzoriral Sanford Health, osvojili milijon dolarjev nagrado Sanford Lorraine Cross. Da pa razumete vpliv njihovega dela, se morate vrniti na njegove začetke.
Še v devetdesetih letih prejšnjega stoletja je bila genska terapija le začetek. Tistega, ki je že v zgodnji karieri zaintrigiral tako dr. Bennetta kot dr. Po srečanju in sodelovanju na več seminarjih in umikih genske terapije so zdravniki razvili vez in prijateljstvo, ki bi trajalo desetletja. Malo so vedeli, kako ključno bo to postalo terenu.
Na Univerzi v Pensilvaniji je dr. Bennett testiral gensko terapijo - nadomeščal manjkajoči ali mutiran gen z zdravim - da bi popravil vid pri psih z Leberjevo prirojeno amaurozo (LCA), genetskim stanjem, ki sčasoma povzroči slepoto.
"Eden od naših sodelavcev v veterinarski šoli je imel že zdavnaj modrost, da bi preučeval slepe mladiče in pse, " pravi dr. Bennett. "Ena oseba je prišla v kliniko z velikim psom, briardom. Izločilo je nekaj mladičev, ki so jih nato križali, da bi ustvarili linijo psov, ki so imeli dve slabi kopiji tega enega gena. In glej, švedske brigade so imele iste natančne mutacije kot pri ljudeh. Tako smo te pse nadaljevali, saj smo vedeli, da so verjetno odličen kandidat za gensko zdravljenje. "
Te študije so dale neverjetne rezultate, saj so doktorici Bennett in njenim sodelavcem uspeli obnoviti vid psom z zdravljenjem z gensko terapijo. "Devetindevetdeset odstotkov časa smo videli ta izjemen preobrat slepote, " pravi.
Dr. Bennett v službi v laboratoriju Toda za izvajanje kliničnih preskušanj na ljudeh je potrebovala finančno podporo. Podpora, ki je bila v obliki priložnosti za financiranje, ki jo je predstavil dr. High.
"Potem, nekega dne - spomnim se natančnega dne, " pravi dr. Bennett. "Ena dr. Katherine High je potrkala na vrata moje pisarne, se usedla in rekla:" Žan, kako bi želel izvesti klinično preskušanje? "
Doktor Bennett je raziskal LCA, se je dr. High ukvarjal s hematologijo in se ukvarjal z gensko terapijo za hemofilijo. Medtem ko sta ostala v stiku, je slišala za odkritja doktorja Bennetta, ki so ji leta ostala v zadnjem delu.
Podpora genskemu zdravljenju se je v zadnjih letih zmanjšala po kontroverznih kliničnih preskušanjih na tem področju.
»Takrat so bile stvari videti grozne za gensko terapijo. Vsi so odhajali, "pravi dr. High. "A sem bil prepričan, da ne vidimo težav, ki jih na koncu ne bi mogli rešiti."
Tako je dr. High utirala svojo sled in s pomočjo otroške bolnišnice iz Filadelfije (CHOP) zagotovila sredstva za klinično preskušanje na ljudeh. To priložnost je izkoristila neposredno pri dr. Bennettu, saj je z njenimi odkritji LCA lahko spremenil potek zdravljenja bolnikov po vsem svetu.
Prvo klinično preskušanje na ljudeh z bolniki z LCA se je začelo leta 2007. In od takrat je njihovo sodelovanje doseglo neustavljiv uspeh.
Bolniki v preskušanju so se v nekaj tednih in celo dneh po zdravljenju dramatično izboljšali.
"Moral sem se prilepiti, da se opomnim, da je to resnično, " pravi dr. Bennett, ko se spominja analize začetnih podatkov. "Prenesla sem številke, jih prinesla domov, razgrnila računalnik in svoje mize na mizi naše jedilnice in narisala sem ... in bilo je fenomenalno. Rezultati so bili tako dramatični. Tiste noči sem analiziral vse podatke. "
Bolniki, ki so bili nekoč popolnoma ali delno slepi, so si zdaj lahko ogledali družino, hodili v šolo, hodili v službo in živeli normalno življenje, kot da bi bili njihovi simptomi LCA ozdravljeni.
"Pacienti so res razlog, da to počnemo, " pravi dr. High. "So severna zvezda veliko tega, kar počnemo. Njihovo življenje je na nek način omejeno, vendar imajo talente, ki jih lahko uporabijo za pomoč pri reševanju težav na svetu. Toda potrebujejo priložnost. "
Dr. High in dr. Bennett sta vedela, da bosta potrebna za zdravljenje na ciljni črti, saj bosta potrebovala več kot podatke - potrebovala bo podjetje, ki bo pomagalo pri postopku, proizvodnji in distribuciji FDA. Po letih dela kot medicinski preiskovalec se je dr. High znašla v novi vlogi - predsedniku in vodji raziskav in razvoja v podjetju Spark Therapeutics, podjetju, ki ga je ustanovil CHOP za razvoj in distribucijo zdravil za gensko terapijo.
"Kathy je celoten proces razvoja genske terapije razumela kot zdravilo, " pravi dr. Bennett. "Ona in jaz imamo isto poslanstvo, in mi smo bili strokovnjaki na teh področjih, ki jih je bilo treba presekati. Kot je dejala: "Pomaknemo se naprej združeni na kolku."
Bennett (levo) in kombinirano strokovno znanje dr. High so odprli nova vrata za zdravljenje izgube vida. Njihovo zdravilo Luxturna ™ je sčasoma postalo prva genska terapija, odobrena s strani FDA, kar je odprlo vrata za številne prihodnje preboje, vključno s častjo prejema nagrade Sanford Lorraine Cross.
Nagrado Sanford Lorraine Cross je ustanovilo podjetje Sanford Health, da bi počastil medicinske strokovnjake in dodelave, ki so premagali ovire, da bi spodbudili inovacije preko ciljne črte, kar vpliva na zdravje na svetu. Nagrada je imenovana za Lotarin križ, simbol, ki ga po vsem svetu prepoznavajo po zdravilnosti.
"Mislim, da je pri podelitvi zelo pomembno to, da res edinstveno poudarja pomen doseganja vse do cilja, " pravi dr. High. "Vesel sem bil, da je nekdo hotel nagraditi ne le medicinske preboje, ampak medicinske preboje, pri katerih so se ljudje potisnili, da so ga dobili čez ciljno črto, saj resnično mislim, da je to kritično in morda podcenjeno področje človeškega prizadevanja."
Nagrada bo podeljena vsako drugo leto z namenom, da postane ena izmed petih najbolj donosnih nagrad, ki praznujejo preoblikovalne preboje v zdravstvu. Nominiranci so bili filtrirani po nominacijah javnosti, skupaj z računalniškim algoritmom, ki je presejal medicinske publikacije v iskanju velikih odkritij. Meddisciplinarni znanstveni svetovalni odbor je opredelil glavna področja inovativnosti, kandidate pa so zožili na prva štiri.
Za dr. Bennetta in dr. High je bila nagrada realizacija desetletij dela.
"Samo rad bi se zahvalil svojemu raziskovalnemu partnerju, " je dr. High povedal o dr. Bennettu. »Njeno globoko razumevanje tega in njena zavezanost sta bila ključnega pomena za to. Nekega dne bi gene lahko spremenili v zdravila. A kot ste slišali danes, je bilo potrebno ogromno dela v laboratoriju. Želim se zahvaliti zdravstvenemu sistemu Sanford za nagrajevanje inovativnosti. "
Kar zadeva prihodnost medicinskih raziskav, zdravniki upajo, da to odkritje prinaša več prebojev za znanstvenike po vsem svetu s trdim delom, premišljenostjo in odločnostjo.
"Spodnja točka je - za odgovor ne bi sprejeli nobenega, " je dejal doktor Bennett. "Vedno smo našli način, kako krmariti po teh ovirah. Zaupali smo drug drugemu v znanstveno sposobnost in svoje standarde. Šlo je le za očitno sodelovanje. "
