V šestdesetih letih prejšnjega stoletja sta v New York City prišli dve mladi sestri, osemletki in dve leti in pol, na pregled k znanemu radiologu. Kosti v rokah in nogah so se hitro poslabšale, kar je povzročilo močan artritis v prstih. Dekleta niso mogla premikati delov ramen, komolcev, bokov in kolen.
Zdravniki deklet so si pripisali uradno ime pod pogojem: Winchester sindrom. V svojem dokumentu iz leta 1969, ki je napovedal bolezen, so zdravniki zapisali: "Pojavljale so se progresivne groteskne deformacije trupov proti okončinam trupa, grobe obrazne poteze in obrobne motnosti roženice." Opazili so, da sta se obe deklici rodili normalno, čeprav sta bila starša prva bratranca. Zdravniki so ugibali, da sta mati in oče recesivna prenašalca skrivnostne bolezni in sta otrokoma nehote prenesla dva slaba gena.
Leta so minila, dekliški pogoji pa so se poslabšali. "Do 8 let je kljub intenzivnim rehabilitacijskim ukrepom pokazala obsežne kontrakture in groteskne deformacije, " so zdravniki zapisali o eni od sester. "Njene poteze obraza so bile grobe z gobami podobnimi debelimi ustnicami, hipertrofiranimi dlesni, mesnatim nosom z ravnim mostom in izrazitim čelom. Groba duševna pomanjkljivost ni prisotna. "
Zdravnik je izgubil nekaj vzorcev pri svojih mladih pacientih, ki so jih shranili v upanju, da bodo prihodnje znanje ali tehnologije osvetlile bolezen sester. Sčasoma sta kosti obeh deklet postali tako krhki in obrabljeni, da se nista več mogla premikati. Zdravniki so nemočno opazovali, kako se njihovi bolniki počasi poslabšajo in skrivnostna bolezen se je izkazala za usodno.
Hitro naprej 50 let. Nekaj podoktorskih študentov medicinske šole Mount Sinai je naletelo na celične ostanke sester, ki še čakajo na preiskavo v bolnišničnem zamrzovalniku. Začeli so smrčati okoli gena, imenovanega MT1-MMP. Gen kodira encim, ki zagotavlja, da celične membrane pravilno delujejo.
"Odkrili smo, da je pri teh deklicah nastala genska mutacija, ki je povzročila napačno propadanje beljakovin, " so v izjavi zapisali vodilni avtorji. Medtem ko bi protein običajno potoval na površino celice, kjer bi lahko sodeloval z zunanjim okoljem, bi mutirani protein izgubil svojo pot. Namesto tega je "ostal ujet v citoplazmi celice", so ugotovili avtorji, kjer je "izgubila sposobnost delovanja in so otroci razvili hud artritis." Post-docs in njihovi nadzorniki so identificirali podobne mutacije kot vzrok za druge bolezni kosti ki vplivajo na otroke.
Winchester sindrom je izjemno redek in skoraj vedno usoden. Gensko odkritje prispe prepozno, da bi pomagalo sestram. Toda raziskave upajo, da bo gen pomagal pri postavitvi diagnoze za prihodnje primere in se na koncu podvrgel možnemu zdravljenju otrok, ki trpijo zaradi brutalnega stanja.
Več s Smithsonian.com:
Starodavna egipčanska princesa je imela koronarno srčno bolezen
Tyrannosaurus, ki trpi zaradi bolezni ptic
