Preden je Cheryl Connolly rodila svojega prvega otroka, Loudon, je tekla po seznamu vseh stvari, ki naj bi jih starši storili v teh dneh:
Sorodne vsebine
- Večina staršev želi preizkusiti gene svojih nerojenih otrok na tveganje za bolezen
1. Ustvari rojstni načrt.
2. Soglasje za preskus pric na novorojenčku za presnovne bolezni.
3. Banka mu poprska kri.
Toda zdaj, je izvedela, je treba razmisliti o novem: zaporedje njegovega DNK.
Connolly je vedel za študijo genomike v teku, imenovano MyCode, ki bi njegovemu zdravniku omogočila, da vzame vzorec iz Loudonove popkovine in ga pošlje v laboratorij, ki bo iskal mutacije v svojem genetskem zapisu. Z genetskim testom, ki ga vodi zdravstveni sistem Geisinger v centralni Pensilvaniji, kjer je delala kot zbiratelj sredstev, bi ocenili njegovo verjetnost za razvoj nešteto motenj, ki se lahko pojavijo v otroštvu - od nenormalnih srčnih stanj do cistične fibroze do visokega holesterola.
Niti Connolly niti njen mož Travis Tisinger v svoji družini nista imela zgodovine otroških bolezni ali pa sta vedela za kakršne koli dedne pogoje, ki bi jih lahko prenesli. Toda ko je izvedela, da se program širi na rojstni kraj, se je par odločil za testiranje, kar bi za njih pomenilo krvni test in bris sline. Nato je kolega predlagal, naj preizkusijo tudi Loudon. Zanje je bila odločitev preprosta.
"Slišite o otrocih na baliniščih, ki umirajo zaradi srčnih stanj, ki bi jih bilo mogoče preprečiti, " pravi Connolly, ki je bila takrat noseča sedem mesecev. "Zakaj ne bi želeli vedeti o čim več teh stvareh?"
Pa ni vse tako preprosto. Po eni strani se boste morda naučili dragocenih informacij - na primer, ali ima vaš otrok gen za nevarno visok holesterol, ozdravljivo stanje, imenovano družinska hiperholesterolemija, ki pri 250 osebah prizadene več kot eno in poveča tveganje za zgodnje srčne bolezni za faktor 20 po podatkih fundacije FH. To bi vas lahko spodbudilo, da začnete otroka na dieti z nizko vsebnostjo maščob ali vprašajte svojega pediatra o terapiji s statini. Trenutno je Ameriška akademija za medicinsko genetiko in genomiko (ACMG) imenovala 56 genov za različice, ki bi "povzročile veliko verjetnost resne bolezni, ki jo je mogoče preprečiti, če bi se odkrili, preden se pojavijo simptomi."
(Mnoge ženske se že pred rojstvom otroka že vključijo na določeno stopnjo genetskega presejanja. Poleg ultrazvoka v prvem trimesečju vse bolj rutinski krvni test analizira DNK matere in ploda, da odkrije nekatere kromosomske nepravilnosti, vključno z Downovim sindromom v 10 tednih Toda test je omejen po obsegu in večje je tveganje za lažno pozitivno pri mlajših ženskah.)
Po drugi strani pa bi lahko odkrili tudi nekaj grozljivega, kar bi nemočno preprečili. Vse večje število laboratorijev in aplikacij bo razkrilo otrokovo potencial za razvoj nekaterih vrst raka ali neozdravljivih bolezni, kot sta Parkinsonova in Alzheimerjeva bolezen, ki se ne bi pojavili, dokler vaš otrok ne bo odrasel - če sploh. Morebitne medicinske, psihološke in družbene posledice tega neizkopanega ozemlja so Ameriško akademijo za pediatrijo in ACMG spodbudile, da nasprotujejo genetskemu testiranju na pogoje za začetek odraslih, "če intervencija, ki se začne v otroštvu, lahko zmanjša obolevnost ali smrtnost."
Napredek genomike zdaj staršem ponuja možnost, da se vpišejo v genetsko prihodnost svojih otrok na način, kot si ga morda nikoli ne bi predstavljali. Zdaj je vprašanje: ali morajo vse vedeti?
"Ko govorimo o ribolovu zaradi genetskih motenj pri zdravih otrocih, se zapletemo v plevel, razen če lahko ponudimo nekaj, kar je zdaj medicinsko izvedljivo, da kasneje zmanjšamo tveganje, " pravi Naomi Laventhal, neonatalna zdravnica in bioetičarka na univerzi Michiganovega centra za bioetiko in družbene vede v medicini. "Veliko vprašanje je, koliko želimo vedeti - in kaj nam lahko v resnici sporočajo te informacije."
Starša Travis Tisinger in Cheryl Connolly s svojim 2-letnim sinom Loudonom. (Z dovoljenjem Cheryl Connolly) Nova vprašanja
Kot najmlajši pacient, ki je kdaj sodeloval pri MyCode, je Loudon na čelu novega trenda. Odkar je Geisinger leta 2012 v svoje študije začel sprejemati otroke, so mladoletniki sestavljali 2 do 3 odstotke bolnikov. Geisinger je v sodelovanju s farmacevtsko družbo Regeneron od začetka raziskave leta 2007 vpisal več kot 180.000 ljudi.
Večina storitev genetskega testiranja, ki jih posredujejo neposredno potrošniku, še vedno zahteva, da so bolniki stari vsaj 18 let. Vendar obstajajo rešitve. Popularni domači DNK test 23andMe zahteva, da bodo uporabniki stari 18 let, starši pa lahko za svoje potomce naročijo 199 dolarjev kompletov in pošljejo nazaj slino po pošti, je povedal tiskovni predstavnik Andy Kill. (Kill pravi, da podjetje nima statistike o tem, koliko otroških vzorcev je prejelo.) FDA je aprila odločila, da lahko 23andMe objavijo poročila o bolnikovih tveganjih zaradi bolezni, vključno s Parkinsonovo boleznijo in Alzheimerjevo boleznijo s poznim nastankom.
Ko testiranje otrok na genetske bolezni postane na voljo več staršem, se postavlja etična vprašanja. Na primer: Ali bi vas vedenje, da bo vaš otrok nekega dne zbolel, drugače obravnavalo? "Obstaja skrb, da bi se starši na otroke lahko povezali na drugačen način, če bi vedeli kaj negativnega o njihovi prihodnosti, " pravi Laventhal. Mogoče bi bili dejavni tako, da bi hčerke potiskali, da v mladosti zamrznejo jajčeca, če bi vedeli, da ogrožajo rakave bolezni in bi se lahko zdravili z rakom, ki bi lahko poškodoval njihovo plodnost.
"Ustvarili boste veliko nepotrebnega stresa in tesnobe in starše razjezili, " doda dr. Lainie Friedman Ross, ki raziskuje politiko genetskega testiranja v MacLean Centru za klinično medicinsko etiko na University of Chicago. "Imeli boste generacijo staršev helikopterjev, ki poskušajo nadzorovati vse vidike življenja svojih otrok."
Loudonovim staršem se vsaj ne bo treba spopadati z vprašanjem, kaj storiti, če njihovemu sinu grozi neozdravljiva bolezen. Program Geisinger, ki je sekvenciral njegov DNK, jih bo le obvestil o tveganjih za njegovo zdravje, ki jih je mogoče upravljati ali preprečiti v otroštvu. Poleg tega raziskovalci še niso začeli vračati pediatričnih rezultatov.
"Tako se bojite, da boste izvedeli, da bo vaš otrok bolan na 20 različnih načinov, in ničesar ne morete storiti, " pravi Loudon-ov oče Travis Tisinger. "Sploh ne bi želel vedeti o sinovem tveganju za stvari, kot sta Parkinsonova ali Alzheimerjeva. Vzgajati ga je bilo najbolje dve leti v našem življenju. Je mlad, živahen in zdrav. To je edini način, da ga zdaj želim videti. "
Raziskovalka Jessica Webster iz laboratorija MyCode. (Gordon Wenzel / Geisinger) Kristalna krogla?
Odrasli sploh niso prepričani, kaj bi lahko iz tega novega nabora potencialno vznemirili informacije o sebi . Naslovi so polni zgodb o preiskavah DNK, ki odkrivajo skrivnosti očetovstva v družini ali lomijo odprtih družinskih dreves. Kar zadeva zdravstvene bombe, nedavne oglaševalske kampanje za praznike, ki darujejo genetske teste sorodnikom, prisilijo ljudi k realizaciji povsem novega nabora družinske dinamike: če se mama nauči, da ima genetsko varianto za Alzheimerjevo bolezen, to pomeni, da jo lahko imate tudi vi.
Sprva so bili bioetiki zaskrbljeni zaradi presežka staršev, saj so verjeli trditvam podjetij, ki so ponujala, da bi odkrili skrivnosti sposobnosti svojih otrok, da bi odplesali odbojko ali špricali po nogometnem igrišču. Leta 2015 je skupina mednarodnih strokovnjakov za športno medicino opozorila, naj otroke opredelijo po DNK s tako imenovanim testiranjem talentov. Trdili so, da ni le znanstvenega soglasja o tem, kateri geni so odgovorni za katere sposobnosti, ampak so različna podjetja prišla do dramatično različnih zaključkov o isti osebi.
Toda genomična znanost o diagnosticiranju bolnih otrok za redke bolezni se je v zadnjih petih letih močno izboljšala. Tehnologija zaporedja naslednje generacije je omogočila testiranje na tisoče redkih bolezni hkrati in skrajšala čas preobrata s kar pol leta na več dni. Leta 2016 je doktor Stephen Kingsmore, ustanovitelj otroškega inštituta Rady za otroško gensko medicino v San Diegu, osvojil Guinnessov svetovni rekord za najhitrejši čas zaporedja pri 26 urah. Nacionalni inštitut za zdravje od leta 2013 financira štiri pilotne programe za zaporedje novorojenčkov, vključno z Radyevim, po vsej državi.
Stroški testiranja otrok so do zdaj za številne družine previsoki: za zdrave otroke in njihove biološke starše običajno padejo med 5.000 in 10.000 dolarjev. (Testiranje staršev in otrok je zlati standard, saj njihov DNK ponuja namige in kontekst otrokove kode.) Toda cena bo morda kmalu dosegala več milijonov pacientov: Lani je genomični velikan Illumina napovedal novo tehnologijo, za katero upa, da bo v nekaj letih znižajo stroške na 100 USD na celoten genom pacienta. (Cena analize teh rezultatov bo trajala dlje, da se bo znižala.) Še več, lani je več zasebnih zavarovalnic napovedalo, da bodo pokrivale obsežno zaporedje bolnih otrok.
Dr Brandon Colby, medicinski genetik, ki promovira "gensko prilagojene wellness načrte" za otroke od novorojenčkov do najstnikov, meni, da bi morali potrošniki sprejeti širši pogled na preprečevanje bolezni in priznati, da se začne že ob rojstvu. V tem boju ima psa: ustanovitelj je Sequencing.com, trga aplikacij, ki drobijo podatke DNK iz storitev testiranja in nudijo vpogled v zdravje. Je tudi avtor knjige iz leta 2011 Outsmart Your Genes, ki se zavzema za široko preizkušanje otroštva.
Njegove najbolj priljubljene aplikacije pri starših so tiste, ki preučijo različna zdravstvena stanja, kot so otrokovo tveganje za več raka, srčne bolezni, pomanjkanje vitaminov, pa tudi napovedi za indeks telesne mase, laktozno intoleranco, izpadanje las in ne glede na to je bolj verjetno, da bo uspel v vzdržljivosti ali močnih športih. V letošnjem letu njegovo podjetje načrtuje izdajo dveh novih aplikacij za genetsko testiranje, ki razkrivajo tveganje za Alzheimerjevo bolezen in vključujejo nasvete za preprečevanje.
Colby vidi svet, v katerem bi bili starši, ki so vedeli, da imajo njihovi otroci gen za melanom, bolj pozorni pri uporabi sončne kreme ali odnašanju k dermatologu. Izognili bi se izpostavljanju svojih otrok nepotrebnemu sevanju, če bi bili nagnjeni k raku dojk in so se prepustili kontaktnim športom, če bi jih skrbelo, da bi ta otroška travma glave povečala tveganje za Alzheimerjevo bolezen pozneje v življenju. Našli bi način, kako brsti brstični ohrovt v njihove škatle za kosilo, če bi vedeli, da imajo enega od genotipov, za katere križnata zelenjava zmanjšuje tveganje za srčne bolezni, pravi.
"Medtem ko se" odrasli "bolezni diagnosticirajo kot odrasli, se pri skoraj vseh kroničnih boleznih telesna škoda začne desetletja prej, " pravi Colby.
Ruth Richards, stara 101 let, je najstarejša oseba, vpisana v Geisingerjev študij. (Geisinger) Nenamerne posledice
Vendar strokovnjaki niso prepričani, da je potencialna koristnost takšnih informacij vredno obremenjevati otroka z nezaželeno medicinsko identiteto in njihove starše z nepotrebnim stresom. "Smiselno je misliti, da lahko preprečimo raka odraslih, če spremenimo način vzgoje svojih otrok, " pravi Ross. "Obstaja toliko več, kar se moramo še naučiti." In ne dobri starši svojim otrokom jedo brokoli, nosijo zaščito pred soncem in se vseeno izognili poškodbam glave?
Z otrokove perspektive si predstavljajte, kako čustveni so skozi puberteto, če bi vedeli, da imate gen za raka na dojki ali ste "otrok z melanomom" v vaši nogometni reprezentanci. Kakšno uteho bi lahko otroci pričakovali, da bodo zdržali v mladinski kategoriji, če bi sošolci vedeli, da ogrožajo Alzheimerjevo bolezen? "Ni vsak otrok zrel, da bi razumel, kaj stvari pomenijo, in to bi lahko predstavljalo nepošteno breme za otroka, ki mu je celo življenje pred njim, " pravi Laventhal.
Prezgodaj je govoriti o tem, kako bi se ti scenariji lahko uresničili, vendar ena študija ponuja nekaj namigov. Raziskovalec genetike rak z univerze v Michiganu Michelle Gornick je vodil ekipo, ki je 66 ljudi povprašala o njihovih pogledih na prejemanje zaskrbljujočih informacij o potencialnih genetskih motnjah pri odraslih, potem ko so bili njihovi otroci pregledani zaradi drugih stanj. Po zaslišanju predstavitev genetikov je 44 odstotkov podprlo politike, ki so preprečile dostop do njihovih rezultatov, medtem ko jih je več kot polovica zagovarjala pravice staršev do vedenja.
V nadaljevalni študiji, objavljeni lansko pomlad v reviji Journal of Genetic Counseling, so tisti, ki podpirajo omejitev, povedali, da imajo otroci pravico do lastne odločitve, ko postanejo odrasli. Ena izmed udeležencev si je zamislila, da imata dva otroka različne reakcije, rekoč: "En otrok bi bil takšen:" Ja, želim se preizkusiti, da vidim, ali imam kaj pri Alzheimerjevi bolezni. " Drugi bi bil takšen: "Ne, ne povej mi." Zato se del mene sprašuje: "Ali imam pravico, da se odločim za svoje sinove ali hčerke, če bi morda želeli drugo alternativo, če bi bili starejši?"
Dr. Stephen Kingsmore v svojem laboratoriju na otroškem inštitutu Rady v San Diegu. (Earnie Grafton) .....
Več udeležencev je izrazilo tudi zaskrbljenost, ki postaja vse bolj nujna: Kako bi lahko moji rezultati finančno vplivali na mene (ali moje otroke)? Čeprav zakon o nediskriminaciji genetskih informacij iz leta 2008 Američane ščiti pred zavrnitvijo zdravstvenega zavarovanja ali delovnih mest zaradi tega, kar se skriva v njihovem DNK, ne vključuje življenjskega, invalidskega ali dolgoročnega zdravstvenega zavarovanja.
Medtem pa v vsem tem klepetanju o tem, kar bi smeli in česa ne bi smeli vedeti, manjka pomembna točka: dejanska znanost nam morda ni pripravljena povedati pravih informacij, pravi Timothy Caulfield, direktor raziskave na Inštitutu za zdravstveno pravo Univerze v Alberti . Genetiki še vedno raziskujejo, kako odkritja številnih različic posameznih genov vplivajo na človekovo okolje, družinsko anamnezo in mikrobiom, da bi bolje napovedali človekovo tveganje za številne bolezni.
"V resnici je, da če imate na splošno zdravega otroka, ni veliko posebnih ukrepov, ki jih lahko storite, " pravi Caulfield. "Pri večini tveganj gre za iste stvari: vadba. Dobro jesti. Nosite kremo za sončenje. Lepo spi. Za to ne potrebujete genetskih testov. "
