Vsak starš želi zdravega otroka. Ko pa se jim ponudi priložnost, večina parov želi vedeti, katere gene, ki povzročajo bolezni, ali dejavnike tveganja, ki jih nosijo in bi lahko nehote prenesli na svoje otroke.
Sorodne vsebine
- Zdaj lahko genetsko testirate svojega otroka na tveganje zaradi bolezni. Bi morali?
Sem klinični molekularni genetik in sem želel natančno razumeti, koliko ljudje želijo vedeti o svoji genski prtljagi. Za reševanje tega vprašanja sem s skupino kliničnih genetikov, genetskih svetovalcev, laboratorijskih genetikov in raziskovalcev pregledal približno 200 zdravih odraslih. Ogledali smo si 728 genov za mutacije, ki povzročajo bolezni, in različice, za katere je znano, da povečujejo tveganje za določena stanja.
Naši testi se razlikujejo v tem, da preverjamo veliko večje število genov in za vse vrste genetskih okvar, ki trenutno niso vključene v večino klinično razpoložljivih preiskav nosilcev, ki bi jih dobili pri OB-GYN. Te informacije so ključne za pare, ki načrtujejo družino. Odkrili pa smo, da zbiranje toliko več genetskih podatkov sproža nov sklop zapletenih vprašanj, ki jih moramo obravnavati, preden bodo takšna testiranja lahko postala večja.
**********
Za pripravo udeležencev na te informacije, ki lahko spremenijo življenje, smo pred genetskimi testi in po tem, ko smo jim dali rezultate, zagotovili genetsko svetovanje. Pred testiranjem posameznika so svetovalci vprašali, katere vrste genetskih stanj želijo prejeti. So se želeli naučiti le, če so tudi nosilci resnih življenjsko nevarnih bolezni ali blažjih stanj? So želeli vedeti, ali so nosilci bolezni, ki prizadenejo v odrasli dobi, kot so dedna hemokromatoza, preobremenitev železa v tkivih in organih ali spastična paraplegija, motnja živčnega sistema, ki vpliva na hojo? Kaj pa nepredvidljiva genetska stanja, kot so trombofilija faktorja V Leiden, motnja strjevanja krvi ali McArdlejeva bolezen, pri kateri telo ne more razgraditi glikogena v mišičnih celicah?
Na naše presenečenje je večina ljudi, 93 odstotkov, želela vse svoje podatke o prevozniku. Poleg tega je 99 odstotkov želelo vedeti o zdravstveno sprejemljivih stanjih, ki jih ogrožajo zaradi stanj, kot so rak dojke ali debelega črevesa ali stanje srčne mišice, kot je kardiomiopatija. To poudarja, da večina posameznikov meni, da jim dostop do znanja omogoča sprejemanje premišljenih medicinskih odločitev.
**********
Posamezniki, ki so sodelovali v naši raziskavi, ki je bila objavljena v The American Journal of Human Genetics, ni vplivalo na nobeno znano genetsko stanje. Toda naše presejanje bi lahko razkrilo, ali imata mati in oče, ki imata okvaro istega gena. To je pomemben podatek, ker če otrok od vsakega starša podeduje eno slabo kopijo gena, potem trpi bolezen. To se zgodi pri cistični fibrozi.
Toda s tem novim celovitim genetskim testiranjem lahko pari, ki so odkrili, da imata oba genetsko okvaro zaradi iste dedne motnje, te podatke uporabijo za sprejemanje informiranih reproduktivnih odločitev. Odločili bi se lahko za naravno spočetje, prenatalno diagnozo, pred implantacijsko genetsko diagnozo, darovanje jajčec ali semenčic ali posvojitev.
Poleg tega, da smo spoznali preferenco ljudi glede rezultatov genetskega testiranja, smo odkrili tudi, da večina posameznikov prenaša med eno in petimi različicami, ki povzročajo bolezen, kar je različica gena, za katerega je znano, da povečuje tveganje za določeno stanje. To ne pomeni, da se bodo razvile te bolezni, ampak da gensko napako preprosto prenašajo in jo lahko prenesejo na svoje otroke.
Odkrili smo tudi, da do štiri od vsakih 100 udeležencev nosi različico, ki povzroča bolezen, ki ji rečemo "medicinsko delujoča". To pomeni, da lahko zdravnik te informacije uporabi za zmanjšanje bolnikovega tveganja zaradi bolezni z zdravili ali z življenjskim slogom in okoljem spremembe.
Na primer, ugotovili smo, da imajo nekateri udeleženci okvaro genov BRCA1 in BRCA2, kar znatno poveča tveganje za nastanek raka dojke in nekaterih drugih vrst raka. Če poznate te informacije, lahko posamezniki natančno spremljajo zdravstvene postopke presejanja in izpolnjujejo pogoje za morebitno preventivno zdravljenje, kot je operativni poseg. Ponuja tudi informacije za sorodnike, ki bi morda želeli testiranje.
**********
Naša študija je omogočila novo tehnologijo, ki nam omogoča natančno in poceni zaporedje celotnega genoma posameznika - vseh 3 milijard enot DNK. Stroški samega zaporedja v raziskovalne namene so znašali približno 1000 dolarjev za vsakega od 200 udeležencev. Vendar to ni pokrilo stroškov testov za interpretacijo ali stroškov genetskega svetovanja. Tudi genetiki so postali veliko boljši pri razlagi posledic prenašanja določenih genetskih različic.
Naš test trenutno ni na voljo klinikam, ki nudijo storitve genskega presejanja. Toda skupaj s sodelavci univerze v Washingtonu in Kaiser Permanente NW smo preučevali, ali naj to novo tehnologijo ponudimo pacientom na kliniki.
Eden največjih izzivov pri kliničnem testiranju genoma je, kako ugotoviti, ali sprememba gena dejansko povzroča bolezen ali ne. V naši raziskavi smo sledili nedavnim smernicam o razlagi teh sprememb genov Ameriškega koledža za medicinsko genetiko in Združenja za molekularno patologijo, ki so se izkazale za izjemno koristne pri ugotavljanju, katere genetske spremembe so povzročile bolezni in katere ne pri tej zdravi reproduktivni populaciji. . Toda te informacije še vedno niso široko razumljive v vsakdanjih OB-GYN ambulantah.
Druga ovira je težava z ogromno količino podatkov, ki nastane iz zaporedja DNK vsakega posameznika. Nismo ugotovili, kako brati posameznikov genetski zapis in, če ni kliničnih simptomov, razlagati zdravstvene posledice na tisoče genetskih različic.
Zato potrebujemo več kliničnega znanja in napovednih orodij. Pravočasno vračanje rezultatov - štiri tedne ali manj - je zahtevno, vendar je zelo pomembno za posameznike, ki načrtujejo, kdaj in ali naj imajo družine.
Čeprav imamo možnost sekvenciranja pacientovega genoma, ni jasno, da bi to morali storiti. Ugotoviti moramo, ali je koristno in etično dajati pacientom toliko informacij, ko ne moremo zagotovo povedati, kakšne bodo posledice za zdravje.
Dolgoročno moramo tudi ugotoviti, ali ta vrsta testiranja izboljšuje zdravje bolnika. Za iskanje odgovorov na ta vprašanja bo potrebno več študij in sodelovanje s strokovnimi genetičnimi društvi in javnimi mnenji. Čeprav je ta vrsta presejanja morda na voljo v prihodnosti, je treba še veliko delati.
Ta članek je bil prvotno objavljen na pogovoru.
Carolyn Sue Richards, profesorica molekularne in medicinske genetike, Univerza Oregon Health & Science
