Prejšnji mesec so kliniki napovedali, da lahko zaporedijo celoten genom ploda, tako da odvzamejo vzorce iz krvi noseče matere in od očeta, ki ga je lahko rodila. Kot da to ni dovolj velik preboj za presejanje potencialnih genetskih bolezni, so raziskovalci metodo naredili korak dlje. Pozabi na očeta, pravijo: zdaj je vse, kar potrebujemo za zaporedje, mati.
Novi znanstvenik opisuje, kako napredek deluje:
Težja, vendar bolj popolna metoda uporablja DNK nosečnice in ploda, da presodi vsako zadnjo črko fetalnega genoma. Prednost tega pristopa je, da lahko pobere 50 ali toliko edinstvenih mutacij, ki jih ima plod, starši pa ne. Zaporedje je bilo 99, 8-odstotno natančno - številka, ki so jo raziskovalci določili s sekvenciranjem popkovnične krvi po porodu.
Lažja, vendar nekoliko manj natančna druga metoda zaporedja le dele plodovega genoma, ki kodirajo delujoče beljakovine. S pomočjo tega trika bi lahko v prvem trimesečju zaporedili do 75 odstotkov fetalnega genoma, do tretjega pa do 99%.
Raziskovalci se nagibajo k drugi metodi, saj je to lažje izvedljivo in manj zmedeno kot celotno zaporedje genoma. V prihodnjih testih nameravajo izpopolniti metodo, da bi odkrili nekaj dobro znanih bolezni.
Več s Smithsonian.com:
Projekt osebnega genoma
Genom, ki ohranja dajanje
