Omar Abdul-Rahman, klinični genetik z medicinskega centra Univerze v Mississippiju, se je leta ukvarjal z diagnozo. Mlad fant, njegov bolnik, je pokazal izrazite obrazne poteze ter intelektualne in razvojne motnje. Toda to je pogosto pri mnogih genetskih boleznih. Abdul-Rahman je naročil genetske preiskave za več domnevnih stanj, vendar so bile drage in so se vrnile negativne.
Sorodne vsebine
- Kako vaš možgan prepozna vse te obraze
"Ko se je vrnil po tretje spremljanje, sem se začel spraševati o tem drugem stanju, " pravi Abdul-Rahman. "Ampak nisem bil pripravljen, da bi družina porabila denar za še tretji test, ne da bi potrjevali, da smo na pravi poti."
Tako se je Abdul-Rahman obrnil na novo orodje v arsenalu genetikov, aplikacijo, ki temelji na programski opremi za prepoznavanje obraza, ki pomaga prepoznati genetska stanja na podlagi lastnosti obraza. Aplikacija je z veliko mero gotovosti predlagala stanje, o katerem je razmišljal, in naročil test. Potrdilo je, da ima fant Mowat-Wilson sindrom, stanje, ki ga tipizirajo napadi in bolezni srca, pa tudi velikost glave manjše od običajne. Potrjena diagnoza bi lahko dečkovim staršem pomagala, kako skrbeti zanj.
Face2Gene, orodje, ki ga je uporabljal Abdul-Rahman, je ustvaril bostonski zagon FDNA. Podjetje uporablja programsko opremo za prepoznavanje obraza za pomoč pri kliničnih diagnozah tisoč genetskih stanj, kot so Sotosov sindrom (cerebralni gigantizem), Kabukijev sindrom (zapletena motnja, ki vključuje zamudo v razvoju, intelektualno oviranost in več) ter Downov sindrom.
"Ko samo omenite tri ali štiri lastnosti, kot so vznemirljive oči, potisnjen nosni most, dvignjen nosni konico ali okrnjeni kotiček ust, to v resnici ni opisno. To je lahko skupno za številne različne bolezni, "pravi Dekel Gelbman, izvršni direktor FDNA. "Kako začnete opisovati vzorce? Resnično ne morete verbalizirati tega, jih morate znati razvrstiti kot vrsto videza. To počnejo vaši možgani. "
Downov sindrom morda ni dober primer; je razmeroma pogost in zato dobro znan. Večina genetikov ne potrebuje pomoči pri diagnosticiranju. Vendar obstaja več kot 7000 drugih genetskih stanj, ki niso vedno tako enostavna. Ustanovitelji FDNA, ki so razvili programsko opremo za prepoznavanje obraza Face.com, ki jo je Facebook kupil leta 2012, so menili, da bi bilo mogoče uporabiti podobne tehnike za uskladitev lastnosti obraza z genetskimi stanji.
"Z uvajanjem te fenotipske informacije s strani kliničnih zdravnikov smo lahko razvili zelo natančno komponento analize obraza, ki je sposobna pregledati vse slikovne podatke ... in v nekaj sekundah primerjati globalne podobnosti ter zaznati tiste subtilne vzorce, povezane z specifične bolezni, "pravi Gelbman.
Aplikacija pretvori sliko v podatke, predvsem na podlagi meritev lastnosti obraza, kot so razdalja med očmi, dolžina obraza in druga razmerja. (Face2Gene) Aplikacija je na voljo samo kliničnim genetikom in je zasnovana zgolj kot orodje, eno izmed mnogih na arsenalu genetikov, ki pomaga pri diagnosticiranju genetskih sindromov. Ko Abdul-Rahman zažene aplikacijo, mu oris pomaga, da posname fotografijo bolnika, običajno otroka. Aplikacija to sliko pretvori v podatke, predvsem na podlagi meritev lastnosti obraza, kot so razdalja med očmi, dolžina obraza in drugačna razmerja. Tako anonimizirani (in skladni s HIPAA) se ti podatki naložijo v oblak FDNA, kjer se primerjajo z bazo podobnih informacij. V nekaj sekundah bo Abdul-Rahman prejel seznam možnih pogojev in metriko njihove verjetnosti.
To ni zajamčena diagnoza, poudarja Gelbman, ki ima patent (US patent št. 9, 504, 428) za sistem. "Zelo jasno smo ugotovili, da mora to dopolnjevati klinično in molekularno oceno, če je na voljo, " pravi. Končna diagnoza je odvisna od genetika, ki bo pogosto naročil genetski test za potrditev.
Pedro Sanchez, docent na ameriški šoli za medicino Keck, aplikacijo uporablja kot učno orodje. Ko bo govoril o genetskem stanju, bo poklical sliko in učence prosil, naj podrobno opišejo poteze obraza z uporabo medicinskih izrazov, ki jih morajo poznati.
Sanchez v svoji vlogi medicinskega genetika v otroški bolnišnici v Los Angelesu uporablja Face2Gene pri posebej zapletenih, redkih diagnozah. In ga uporablja za pomoč družinam, da razumejo diagnozo in da obstajajo drugi, ki se ukvarjajo z enakimi pogoji. "To orodje mi resnično pomaga učiti družine o stanju, ko sem zelo prepričan v diagnozo osebe, " pravi.
Gelbman pravi, da uporabniško polje Face2Gene hitro raste, ko je bila aplikacija izdana leta 2014 - več kot 65 odstotkov kliničnih genetikov po vsem svetu jo uporablja, in ko raste, postaja orodje vse bolj robustno. Ko genetik potrdi diagnozo naložene fotografije, aplikacija to vključi v svojo bazo podatkov in tako ustvari nekakšno zanko, ki je v množici.
"Vse temelji na podatkih, " pravi Gelbman. "In baza podatkov, ki jo lahko strpimo z množičnimi kliničnimi genetiki, je res edinstvena baza podatkov."
Toda brezplačno orodje, ki ga genetiki pogosto uporabljajo, ni poslovnega modela. Gelbman pravi, da je podjetje pred prihodki, kar pomeni, da vlagatelji financirajo približno 50 zaposlenih. V prihodnjih letih podjetje načrtuje razvoj prihodka z uporabo svoje baze podatkov za pomoč farmacevtskim podjetjem pri odkrivanju zdravil in poskusnem zaposlovanju.
"V prihodnosti vidimo, da so naša tehnologija in podatki sami podlaga za farmacevtska podjetja, da razvijejo nova zdravljenja, zlasti v okviru natančne medicine, in boljša zdravljenja bolnikov, ki jim koristijo boljše, " pravi Gelbman.
(Face2Gene)
