Ko so štiriletnega dečka pripeljali v medicinski center otroške bolnišnice v Cincinnatiju zaradi utrujenosti, bolečin v mišicah in mišične oslabelosti, so zdravniki sumili, da z njegovo mitohondrijo morda ni kaj narobe - specializirane strukture znotraj celice, ki so odgovorne za številne vitalne funkcij, kot je razgradnja ogljikovih hidratov in maščobnih kislin. Otrokova mitohondrijska DNA je bila sekvencirana in niso bile odkrite patogene mutacije. Toda kot Lacy Schley poroča za Discover, so zdravniki našli nekaj, kar jih je šokiralo: deček je imel mitohondrijski DNK ne samo od matere, ampak tudi od očeta.
Znanstveniki že dolgo verjamejo, da za razliko od DNK v jedru celice, ki je podedovan od obeh staršev, mitohondrijska DNK (mtDNA) prihaja izključno od matere. Ni povsem jasno, zakaj očetova mtDNA ne zdrži, toda prejšnje raziskave so pokazale, da imajo spermijev gen, ki sproži uničenje očetovskih mitohondrij, ko pride do oploditve.
Odlična študija, ki je bila nedavno objavljena v PNAS, kaže, da lahko očetovska mtDNA sočasno obstaja z materino mtDNA v redkih primerih. Raziskovalci so ponovili genetsko analizo štiriletnega dečka, da bi se prepričali o prvotnih rezultatih, in nato testirali mtDNA drugih družinskih članov. Ugotovili so, da imajo vsaj štirje ljudje iz več generacij v fantovi družini pomembne ravni biparentalne mtDNA.
Nato so raziskovalci pregledali družine dveh drugih pacientov, za katere sumijo, da imajo mitohondrijske motnje: 35-letnega moškega, ki je bil prav tako ovrednoten v Medicinskem centru otroške bolnišnice v Cincinnatiju, in 46-letnih žensk, ki so jih videli. na kliniki Mayo v Jacksonvilleu na Floridi. Ugotovljeno je bilo, da imata mami in očete mtDNA kot drugi člani njihovih družin.
Raziskovalci so skupaj identificirali 17 ljudi iz treh različnih družin, ki so od očeta podedovali visoko stopnjo mtDNA - med 24 in 76 odstotki, je povedala Tina Hesman Saey iz Science News.
"Mislili smo:" Kaj se tu dogaja? ", Je soavtor študije Paldeep Atwal povedal Hesmanu Saeyju.
V resnici raziskovalci še ne morejo povedati, zakaj se očetova mtDNA pri nekaterih ljudeh ne uniči. Vendar se zdi, da nova študija rešuje dolgotrajno razpravo o tem, ali je sploh mogoče, da bi mtDNA očetov in mame soobstajala pri ljudeh. Pojav je bil dokumentiran pri rastlinah in majhnem številu živali, toda pred zadnjo raziskavo je bila biparentalna mtDNA pri ljudeh potrjena šele v poročilu iz leta 2002, v katerem je opisan en sam človek, za katerega je bilo ugotovljeno, da ima mtDNA obe materi. in oče v njegovih skeletnih mišičnih celicah. Vendar je bilo to poročilo sporno. MtDNA v drugih moških tkivih je bila izključno materina, strokovnjaki pa so podvomili, ali so bili izvidi naključna ali posledica kontaminacije.
Nova študija je bolj ekspanzivna in predstavlja "resnično in zelo zanimivo odkritje, " pravi Hesman Saey Sophie Breton, evolucijska biologinja na univerzi v Montrealu, ki ni bila vključena v raziskavo. Po mnenju avtorjev študije lahko bolj natančno razumevanje, kako se mtDNA deduje, medicinski strokovnjaki nekega dne pomagajo razviti nova zdravljenja uničujočih mitohondrijskih motenj, ki jih trenutno ni mogoče zdraviti.
